3p

有证据表明图案性黄斑营养不良-1（MDPT1） 是由染色体 6p21 上光感受器外周蛋白基因（PRPH2; 179605 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明 1 型球形红细胞增多症是由染色体 8p11 上编码锚蛋白（ANK1；612641）的基因的杂合、复合杂合或纯合突变引起的。 点位...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

血栓素合成酶，一种细胞色素 P450 酶，催化前列腺素内过氧化物转化为血栓素 A2，一种有效的血管收缩剂和血小板聚集诱导剂（Chase 等，1993）。与前列环素...

GM1-I 型神经节苷脂病（GM1G1） 是由染色体 3p22 上编码 β-半乳糖苷酶-1（GLB1；611458）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

在所有真核生物中，肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合，它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A） 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明 Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia 综合征是由染色体 3p25 上WNT7A 基因（ 60157...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

假设β家族化学素受体相似，2组孤立克隆了MIP1-α和RANTESβ化学素受体的cDNAs。Neote等人（1993年）使用退化PCR，而高等人（1993年）使用...

一系列RAS蛋白，最初被指定为RHOL蛋白，被识别出来，并从海洋蜗牛阿普利西亚（马道勒和阿克塞尔，1985年）所表达的蛋白质产品中分离出来。在人类中，这些基因的产...

HGNC 批准的基因符号：RHCE细胞遗传位置： 1p36.11基因组坐标（GRCh38）： 1：25，360，658-25，430，192（来自 NCBI） ...

一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例一般而言，AMH检测在三甲医院都可以做。检测周期一般在一周以内，根据医院的实际情况而定，快的当天就可以出结果。AMH检测目...

子宫是女性身体中的重要器官，它不仅承担生殖器官的角色，也承担着内分泌器官的角色，与卵巢共同发货作用使女性呈现与男性迥异的生理特征。一旦失去它，对身心的影响都是巨大...

  1. 1
  2. ...
  3. 25
  4. 26
  5. 27
  6. 28
  7. 29
  8. 30
  9. 31
  10. ...
  11. 33