室颤,阵发性家族性,1;VF1
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
VFIVF此条目中代表的其他实体:心肌梗塞期间的心室颤动及其易感性,包括有证据表明阵发性家族性心室颤动(VF1)是由染色体 3p21 上心脏钠通道基因 SCN5A...
KIAA1119HGNC 批准的基因符号:MYO5B细胞遗传学定位:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,822,789-50,195,147(...
HGNC 批准基因符号:LYZL4细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,360,764-42,410,610(来自 NCBI)▼ 说...
此处使用数字符号(#)是因为有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷-17(GPIBD17)是由染色体14q11上的PIGH基因(600154)纯合突变引起的。▼ 说...
同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因;RPXHGNC 批准的基因符号:HESX1细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:SYNJ1细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:32,628,759-32,728,394(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A6细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,625,723-48,635,461(来自 NCBI...
输入蛋白 α-8HGNC 批准的基因符号:KPNA7细胞遗传学定位:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,145,804-99,219,419(来自...
基本转录因子 3-L样 2;BTF3L2HGNC 批准的基因符号:BTF3P12细胞遗传学定位:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:69,600,001...
HGNC 批准的基因符号:FGD5细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,810,688-14,934,571(来自 NCBI)▼ 克...
KIP1 泛素化促进复合物 1;KPC1HGNC 批准的基因符号:RNF123细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,689,557...
脂肪营养不良,家族性部分性,与 CIDEC 突变相关有证据表明家族性部分性脂肪营养不良-5(FPLD5)是由染色体 3p25 上的 CIDEC 基因(612120...
丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂,A 类,成员 7; SERPINA7T4结合球蛋白TBG、血清HGNC 批准的基因符号:SERPINA7细胞遗传学定位:Xq22.3...
XLRS1RS X染色体连锁视网膜劈裂是由视网膜劈裂素基因(RS1;RS1;)突变引起的。300839)染色体Xp22。▼ 说明X染色体连锁视网膜劈裂(XLRS)...
包含 FAM83H 反义 RNA 1; FAM83HAS1,包含包含长非编码 RNA FAM83HAS1lncRNA FAM83HAS1,包含HGNC 批准的基因...
小眼症伴或不伴肺发育不全、膈疝和/或心脏缺陷有证据表明综合征性小眼症 12(MCOPS12)是由染色体 3p24 上 RARB 基因(180220)的复合杂合或杂...
GABA 转运蛋白 3,大鼠,同源物;GAT3GABA TRANSPORTER 4, 小鼠, 同源物; GAT4HGNC 批准的基因符号:SLC6A11细胞遗传学...
橄榄桥小脑萎缩 III;OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调,II 型ADCA,II 型脊...
HGNC 批准基因符号:FYCO1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,917,903-45,995,824(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:ZNF80细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:114,234,631-114,237,578(来自 NCBI)...
AN此条目中代表的其他实体:神经性厌食症,易感性,1,包括;ANON1,包括在内细胞遗传学定位:1p 基因组坐标(GRCh38):1:1-123,400,001▼...
转酮酶缺乏症TKT 缺陷有证据表明涉及身材矮小、发育迟缓和先天性心脏缺陷(SDDHD)的综合征是由染色体 3p21 上 TKT 基因(606781)纯合或复合杂合...
转运子组装和维护,线粒体,酿酒酵母,同源物TAM41染色体 3 开放解读码组 31; C3ORF31HGNC 批准的基因符号:TAMM41细胞遗传学定位:3p25...
GDP-甘露糖焦磷酸化酶,β 子单元GMPP-βHGNC 批准的基因符号:GMPPB细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,719,...
乙酰辅酶A酰基转移酶; ACAA过氧化物酶体 3-氧代酰基-辅酶A硫解酶; PTHIO; THIO3-氧代酰基辅酶A硫解酶,过氧化物酶体3-酮酰辅酶A硫解酶,过氧...
有证据表明家族性寒冷自身炎症综合征-4(FCAS4)是由染色体 2p22 上的 NLRC4 基因(606831)杂合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。家族性感...
补体成分 C1rHGNC 批准的基因符号:C1R细胞遗传学定位:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:7,080,219-7,092,445(来自 ...
I-KAPPA-B-相互作用 RAS 样蛋白 1KAPPA-B-RAS1KBRAS1HGNC 批准的基因符号:NKIRAS1细胞遗传学定位:3p24.2 基因组坐...
肌营养不良症,肢带,2C 型;LGMD2C杜氏肌营养不良症杜氏样肌营养不良症,常染色体隐性遗传,1 型;DMDA1二甲基二胺继发性 ADHALIN 缺乏症肌聚糖,...
癫痫性脑病,早期婴儿,68;EIEE68有证据表明发育性癫痫性脑病-68(DEE68)是由染色体 3p25 上 TRAK1 基因(608112)纯合突变引起的。▼...