低β蛋白血症,家族性,2; FHBL2
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...
家族性混合性低脂血症 有证据表明家族性低β脂蛋白血症 2(FHBL2) 是由染色体 1p31 上 ANGPTL3 基因(604774) 的纯合或复合杂合突变引起。...
窦性心律,先天性缺失窦房结疾病,家族性,常染色体隐性遗传先天性病态窦房结综合症家族性窦性心动过缓综合征 有证据表明先天性病态窦房结综合征 1(SSS1) 是由染色...
锌指蛋白 HF.10; HF10HGNC 批准的基因符号:ZNF35细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:44,646,506-44,6...
KIAA0540HGNC 批准的基因符号:NBEAL2细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:46,979,666-47,009,701(...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
LIN41,C. 线虫,同系物;LIN41HGNC 批准的基因符号:TRIM71细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,817,997...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 3(FEPS3) 是由染色体 3p22 上的 SCN11A 基因(604385) 杂合突变引起。▼ 说明家族性阵发性疼痛综合征 ...
有机阳离子转运蛋白样 3; ORCTL3OCTL1HGNC 批准的基因符号:SLC22A13细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,2...
自然杀伤肿瘤识别序列HGNC 批准的基因符号:NKTR细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,600,612-42,648,735(来...
莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症(MPS4A;莫基奥综合征 A)是由染色体 16q24 上...
有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 1(FEPS1) 是由染色体 8q21 上的 TRPA1 基因(604775) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
趋化因子、CC 基序、受体样 2; CMKBRL2趋化因子受体样1; CKRL1CMKBR8HGNC 批准的基因符号:CCR8细胞遗传学位置:3p22.1 基因组...
VIP 接收器,I 型; VIPR垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体,II 型PACAP 受体,II 型HVR1HGNC 批准的基因符号:VIPR1细胞遗传学位置:3p...
CD39-样3; CD39L3HGNC 批准的基因符号:ENTPD3细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:40,387,184-40,42...
有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 7(EVR7) 是由染色体 3p22 上的 CTNNB1 基因(116806) 杂合突变引起的。有关渗出性玻璃体视网膜病变的一般...
四连蛋白;TNAHGNC 批准的基因符号:CLEC3B细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:45,026,303-45,036,071(...
β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体:包含弹性蛋白结合蛋白;包含 EBPS-GAL,包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号:GLB1细胞遗传学位置:...
ACTRIIBHGNC 批准的基因符号:ACVR2B细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,453,890-38,493,142(来自...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
HGNC 批准的基因符号:SLC25A38细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,383,370-39,397,351(来自 NCBI...
线状肌病 8(NEM8) 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因(615340) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
LBP1A,包含LBP1B,包含HGNC 批准的基因符号:UBP1细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,388,336-33,441...
与 GTDC2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病该条目使用了数字符号(#),因为这种伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 肌营养...
HHV-8,易感性细胞遗传学定位:3p22 基因组坐标(GRCh38):3:32,000,001-43,600,000▼ 说明人类疱疹病毒 8(HHV-8) 是卡...
CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号:CCR4细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,951,644-32,956,349(来...
CASPLEPRECAN-LIKE 3; LEPREL3HGNC 批准的基因符号:CRTAP细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,1...
p80KIAA1449USP1 相关因子 1;UAF1HGNC 批准的基因符号:WDR48细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:39,05...