3p22

类似 CKLF 的 MARVEL 跨膜结构域包含 6; CMTM6

趋化因子样因子超家族，成员 6； CKLFSF6HGNC 批准的基因符号：CMTM6细胞遗传学定位：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,481,3...

日期: 2023-06-11
分类: 遗传基因

非典型趋化因子受体 2; ACKR2

趋化因子结合蛋白 2； CCBP2CMKBR9D6HGNC 批准的基因符号：ACKR2细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,809,...

日期: 2023-06-04
分类: 遗传基因

髋关节发育不良 2; DDH2

细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:36,400,001-39,300,000▼ 说明发育性髋关节发育不良（DDH）是一种使人衰弱的疾...

日期: 2023-05-26
分类: 遗传基因

窦房结功能障碍和耳聋; SANDD

患有窦房结功能障碍和耳聋的患者患有先天性重度至极重度耳聋，无前庭功能障碍，伴有间歇性明显心动过缓导致的阵发性晕厥（Baig 等，2011）。有关另一种心脏传导受损...

日期: 2022-09-11
分类: 遗传基因

木糖激酶； XYLB

木糖激酶，流感嗜血杆菌，同源物HGNC 批准的基因符号：XYLB细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,346,784-38,453,...

日期: 2022-09-06
分类: 遗传基因

毛细血管扩张症，遗传性出血性，2 型； HHT2

Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...

日期: 2022-09-05
分类: 遗传基因

钠电压门控通道，α亚基 11； SCN11A

钠通道，电压门控，XI 型，α子单元NAV1.9HGNC 批准的基因符号：SCN11A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,845,...

日期: 2022-08-27
分类: 遗传基因

四三肽重复结构域蛋白 21A； TTC21A

应激诱导蛋白 2；STI2鞭毛内转移 139A；IFT139AHGNC 批准的基因符号：TTC21A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:...

日期: 2022-08-26
分类: 遗传基因

ENDO/核酸外切酶，ENDOG 样; EXOG

核酸内切酶 G-LIKE 1； ENDOGL1ENGLHGNC 批准的基因符号：EXOG细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,496...

日期: 2022-08-16
分类: 遗传基因

程序性细胞死亡 6 相互作用蛋白； PDCD6IP

PDCD6 相互作用蛋白ALG2 相互作用蛋白 1；AIP1ALG2 相互作用蛋白 X；ALIXKIAA1375HGNC 批准的基因符号：PDCD6IP细胞遗传学...

日期: 2022-07-25
分类: 遗传基因

小核仁 RNA，H/ACA BOX，62; SNORA62

RNA，U108 小核仁； RNU108RNA，E2 小核仁； RNE2snoRNA、E2HGNC 批准的基因符号：SNORA62细胞遗传学定位：3p22.1 基...

日期: 2022-07-15
分类: 遗传基因

XIN 肌节蛋白结合重复蛋白 1; XIRP1

心肌病相关蛋白 1； CMYA1XINHGNC 批准的基因符号：XIRP1细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,183,213-39...

日期: 2022-07-14
分类: 遗传基因

聚（ADP-核糖）聚合酶家族，成员 3; PARP3

聚（ADP-核糖）聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3； ADPRTL3HGNC 批准的基因符号：PARP3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38...

日期: 2022-07-05
分类: 遗传基因

细胞色素 P450，亚族 VIIIB，多肽 1; CYP8B1

CYP12甾醇12-α-羟化酶HGNC 批准的基因符号：CYP8B1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,872,191-42,87...

日期: 2022-06-10
分类: 遗传基因

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼睛异常; HIDEA

肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常（HIDEA）是一种常染色体隐性遗传神经发育综合征，其特征是整体发育迟缓、言语能力差或缺失、...

日期: 2022-06-03
分类: 遗传基因

粘多糖贮积症，IX型

IX 型粘多糖贮积症（MPS9）是由染色体 3p21 上的 HYAL1 基因（ 607071 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

FLII 相互作用蛋白 2 中富含亮氨酸的重复序列

LRRFIP2通过与 Toll 样受体（TLR；参见601194 ）衔接蛋白 MYD88（ 602170 ）的相互作用调节 NF-kappa-B（参见1640...

日期: 2022-04-27
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，α-转导活性多肽 1

通过物理克隆方法和生物信息学计算分析，Lerman 和 Minna（2000）在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因，包括 GNAT1，该区域与推定的...

日期: 2022-03-03
分类: 遗传基因

灰色血小板综合征

灰色血小板综合征（GPS）是由染色体 3p21 上的 NBEAL2 基因（ 614169 ）中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明灰色血小板综合征（GPS） ...

日期: 2022-02-28
分类: 遗传基因

青光眼 1，开角，E

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG）是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ）的杂合突变引起的。▼ 说明...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

巨球蛋白血症易感 1

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1（WM1）的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因（ 602170 ）中的体细胞突变引起的，因此在...

日期: 2022-02-01
分类: 遗传基因

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 1

家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1（EVR1）是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因（FZD4; 604579 ）的杂合突变引起的。FZD4基...

日期: 2022-01-22
分类: 遗传基因

食道癌

有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明食管癌，特别是食管鳞状细胞癌（ESCC），是世界范围内最常见的...

日期: 2022-01-21
分类: 遗传基因

毛母细胞瘤

某些毛母细胞瘤病例是由染色体 3p22 上的 β-连环蛋白基因（CTNNB1; 116806 ）的体细胞突变引起的。▼ 说明毛母细胞瘤，又称马尔赫伯钙化上皮瘤，是...

日期: 2022-01-14
分类: 遗传基因

扩张型心肌病1A

扩张型心肌病（CMD）的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

日期: 2021-12-10
分类: 遗传基因

含有四肽重复序列和锚蛋白重复序列的蛋白质 1

长濑等（1997）从人脑 cDNA 文库中克隆了 TRANK1，他们将其命名为 KIAA0342。推导出的蛋白质包含 1,098 个氨基酸。RT-PCR 显示 T...

日期: 2021-12-07
分类: 遗传基因

神经节细胞增多症 1型

GM1-I 型神经节苷脂病（GM1G1）是由染色体 3p22 上编码 β-半乳糖苷酶-1（GLB1；611458）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

神经病

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A）是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。点位表...

日期: 2021-08-06
分类: 遗传基因

小核仁RNA，H / ACA BOX，62

已显示加工核糖体RNA（rRNA）前体需要几种已知的小核仁RNA（snoRNA）物种。大多数已知的脊椎动物snoRNA物种的基因都位于mRNA前体的内含子中（Ma...

日期: 2020-10-11
分类: 遗传基因

布鲁加达综合症1 (BRGDA1 3p22.2)

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

日期: 2020-09-02
分类: 遗传基因