3p25

HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...

房室管缺损; AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损; ECD此条目中涉及的其他实体:房室间隔缺损,易感性,1,包括; AVSD1,包含细胞遗传学位置:1p31-p21...

终板乙酰胆碱酯酶缺乏;EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症,ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征,以前; CMS1C,前CMS Ic,前 先天性肌...

获得性、易感性长 QT 综合征 9,包括长 QT 综合征 2/9,双基因,包括在内; LQT2/9,DIGENIC,包含 长 QT 综合征 9(LQT9) 是由染...

胰腺内分泌肿瘤抑制剂1;PETS1▼ 正文冯·希佩尔-林道综合征(VHL; 193300) 患者中胰腺内分泌肿瘤的发生频率增加。钟等人(1997) 试图确定 3p...

有证据表明家族性念珠菌病 9(CANDF9) 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因(610925) 纯合突变引起的。有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描...

卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...

有证据表明肌阵挛失张力性癫痫(MAE) 是由染色体 3p25 上的 SLC6A1 基因(137165) 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛失张力性癫痫(MAE) 是一...

小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...

有证据表明 Noonan 综合征 5(NS5) 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因(164760) 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...

SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...

PALB,构巢曲霉,同源物;PALBHHGNC 批准的基因符号:CAPN7细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,206,246-15...