VESTIGIAL-LIKE FAMILY MEMBER 4; VGLL4
VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号:VGLL4细胞遗传学位置:3p25.3-p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:11,556,067-11,...
VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号:VGLL4细胞遗传学位置:3p25.3-p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:11,556,067-11,...
转录因子 3-LIKE; TADA3LADA3,酵母,同源物; ADA3HGNC 批准的基因符号:TADA3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:FANCD2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,026,437-10,101,932(来自 NCBI)▼...
房室管缺损; AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损; ECD此条目中涉及的其他实体:房室间隔缺损,易感性,1,包括; AVSD1,包含细胞遗传学位置:1p31-p21...
LEOPARD 综合征 2(LPRD2) 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因(164760) 杂合突变引起的。有关 LEOPARD 综合征的表型描述和遗传...
线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶,线粒体HGNC 批准的基因符号:TRNT1细胞遗传学位置:3p26.2 基因组坐...
终板乙酰胆碱酯酶缺乏;EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症,ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征,以前; CMS1C,前CMS Ic,前 先天性肌...
获得性、易感性长 QT 综合征 9,包括长 QT 综合征 2/9,双基因,包括在内; LQT2/9,DIGENIC,包含 长 QT 综合征 9(LQT9) 是由染...
有证据表明常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症 6(SCN6) 是由染色体 3p25 上的 JAGN1 基因(616012) 纯合突变引起的。有关严重先天性...
胰腺内分泌肿瘤抑制剂1;PETS1▼ 正文冯·希佩尔-林道综合征(VHL; 193300) 患者中胰腺内分泌肿瘤的发生频率增加。钟等人(1997) 试图确定 3p...
有证据表明家族性念珠菌病 9(CANDF9) 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因(610925) 纯合突变引起的。有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描...
卵巢上皮癌,包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关,包括 OPCML(600632)、PIK3CA(171834)、AKT1(164730)、CTNNB1(116...
白细胞介素 17 受体样蛋白; IL17RLHGNC 批准的基因符号:IL17RC细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,917,098...
细胞遗传学位置:3p25-p22 基因组坐标(GRCh38):3:8,100,001-43,600,000有关卵巢癌的一般讨论,请参阅 167000。▼ 测绘关根...
中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1(CNM1) 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2(DNM2; 602378)...
智力低下,常染色体隐性遗传 2智力低下,常染色体隐性遗传 2A; MRT2A 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 2(MRT2) 是由染色体 3p26 上编...
HGNC 批准的基因符号:HDAC11细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,480,306-13,506,416(来自 NCBI)▼...
2-羟基植酰辅酶A裂解酶2-HPCLHPCL2HGNC 批准的基因符号:HACL1细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,560,69...
有证据表明肌阵挛失张力性癫痫(MAE) 是由染色体 3p25 上的 SLC6A1 基因(137165) 杂合突变引起的。▼ 说明肌阵挛失张力性癫痫(MAE) 是一...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号:COLQ细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,450,133-15,521,706...
细胞遗传学位置:3p25.1-p23 基因组坐标(GRCh38):3:13,200,001-32,000,000▼ 说明肢带型肌营养不良症 1H 型(LGMD1H...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
有证据表明 Noonan 综合征 5(NS5) 是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因(164760) 杂合突变引起的。有关努南综合征的表型描述和遗传异质性的...
TBP 相互作用蛋白 B; TIP120BKIAA0667HGNC 批准的基因符号:CAND2细胞遗传学位置:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
PALB,构巢曲霉,同源物;PALBHHGNC 批准的基因符号:CAPN7细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,206,246-15...
HGNC 批准基因符号:RPUSD3细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,837,849-9,844,008(来自 NCBI)▼ 说明...
智力低下,常染色体显性遗传 23有证据表明常染色体显性智力发育障碍 23(MRD23) 是由染色体 3p25 上的 SETD5 基因(615743) 杂合突变引起...