FANCONI 贫血,补充组 A; FANCA
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
范可尼贫血; FA此条目中代表的其他实体:范科尼贫血,包括 ESTREN-DAMESHEK 变种范可尼贫血的 ESTREN-DAMESHEK 变种,包括FANCO...
有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良-7(EDMD7)是由染色体 3p25 上 TMEM43 基因(612048)杂合突变引起的。▼ 说明Emer...
波纹状肌肉疾病;RMD肌营养不良症,肢带,1C 型,以前;LGMD1C,前有证据表明波纹肌病-2(RMD2)是由编码 Caveolin-3(CAV3; 的基因)杂...
FPL2脂肪营养不良,家族性部分性,邓尼根型家族性四肢和下躯干脂肪营养不良脂肪营养不良,反向部分脂肪萎缩性糖尿病家族性部分性脂肪代谢障碍 2 型(FPLD2)是由...
JAGUNAL,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:JAGN1细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,890,610-9,894,...
VHL此条目中代表的其他实体:冯·希佩尔-林道综合征,包括的变异型von Hippel-Lindau 综合征(VHLS)是由染色体 3p25 上的 VHL 基因(...
HGNC 批准基因符号:MKRN2细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)▼ 说...
染色体 3 开放解读码组 29; C3ORF29卵衍生的酪氨酸磷酸酶,果蝇,同系物HJUMPYHGNC 批准的基因符号:MTMR14细胞遗传学定位:3p25.3 ...
细胞遗传学定位:3p25.2-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:11,600,001-16,300,000有证据表明对葡萄膜黑色素瘤-2(UVM2)的易...
RAD18,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RAD18细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,877,075-8,963,47...
LUMAHGNC 批准的基因符号:TMEM43细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,125,052-14,143,680(来自 NC...
有证据表明扩张型心肌病-1NN(CMD1NN)是由染色体 3p25 上的 RAF1 基因(164760)杂合突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性...
有证据表明婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓(IHPMR)是由染色体 3p25 上的 CCDC174 基因(616735)纯合突变引起的。▼ 临床特征Volodarsk...
HGNC 批准的基因符号:TIMP3细胞遗传学定位:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:32,801,705-32,863,041(来自 NCBI)...
有证据表明桥小脑发育不全2B型(PCH2B)是由染色体3p25上TSEN2基因(608753)纯合或复合杂合突变引起的。2型PCH的其他形式PCH2A(27747...
OTRHGNC 批准的基因符号:OXTR细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,741,269-8,769,613(来自 NCBI)▼ ...
RAR、α 格式此条目中代表的其他实体:急性早幼粒细胞白血病断点簇区域,包括包含 RARA/PML 融合基因包含 RARA/PLZF 融合基因包含 RARA/NU...
肌营养不良症,肢带,1E 型;LGMD1E肌营养不良症,肢带,1D 型,前;LGMD1D,前有证据表明常染色体显性肢带型肌营养不良症-1(LGMDD1)(以前的 ...
HGNC 批准的基因符号:BTD细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,601,361-15,722,516(来自 NCBI)▼ 说明...
听觉神经病,非综合征型为主;NSDAN 有证据表明常染色体显性听觉神经病 1(AUNA1) 是由染色体 13q21 上的 DIAPH3 基因(614567) 杂合...
MIA40,酿酒酵母,同源物;MIA40HGNC 批准的基因符号:CHCHD4细胞遗传学定位:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,112,077-...
扩张型心肌病,伴有传导障碍和心律失常扩张型心肌病,伴有传导缺陷 2;CDCCD2有证据表明扩张型心肌病 1E(CMD1E) 是由染色体 3p22 上心脏钠通道基因...
HGNC 批准的基因符号:GHRLOS细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:10,280,952-10,293,449(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:LSM3细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,178,817-14,201,122(来自 NCBI)▼ 说...
OSBP 相关蛋白 10;ORP10HGNC 批准的基因符号:OSBPL10细胞遗传学位置:3p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:31,660,8...
牛磺酸转运蛋白; TAUTHGNC 批准的基因符号:SLC6A6细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,402,576-14,489,...
KIAA1757HGNC 批准的基因符号:SETD5细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:9,397,615-9,478,154(来自 N...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50(COXPD50) 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因(611987) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。有...
先天性肌无力综合症,IIa 型,前; CMS2A,前CMS IIa,前 有证据表明慢通道先天性肌无力综合征 1A(CMS1A) 是由染色体 2q31 上 CHRN...
HGNC 批准的基因符号:LMCD1细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):3:8,501,823-8,574,668(来自 NCBI)▼ 说明...