3q13

与气孔素相关的嗅觉蛋白;SROHGNC 批准的基因符号:STOML3细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,...

细胞遗传学位置:13q13.3-q21 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形(PAP) 的一般表型描述和遗...

脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...

家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...

OFDS XVIIIXVIII 型口腔-面部-指趾综合症有证据表明口面指趾综合征 18(OFD18) 是由染色体 3q13 上的 IFT57 基因(606621)...

HGNC 批准的基因符号:RAB7A细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,726,183-128,814,798(来自 NCBI)...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...

OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征(也称为 C 样综合征)是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因(...

MHS4细胞遗传学定位:3q13.1 基因组坐标(GRCh38):3:103,100,001-111,600,000▼ 说明恶性高热(MH) 是一种潜在致命的药物...

乳清酸磷酸核糖基转移酶; OPRT乳清酸脱羧酶; ODCHGNC 批准的基因符号:UMPS细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,7...

有证据表明原发性肺动脉高压 2(PPH2) 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因(603295) 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...

耳软骨僵化,伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因(606025) 杂合突变引起的。...

HGNC 批准的基因符号:UPK1B细胞遗传学位置:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,173,598-119,205,143(来自 NCBI...

3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...