气孔素样蛋白 3; STOML3
与气孔素相关的嗅觉蛋白;SROHGNC 批准的基因符号:STOML3细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,...
与气孔素相关的嗅觉蛋白;SROHGNC 批准的基因符号:STOML3细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,...
细胞遗传学位置:13q13.3-q21 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-72,800,000有关轴后多指畸形(PAP) 的一般表型描述和遗...
GOLLOP-WOLFGANG 综合症; GWC▼ 临床特征戈洛普等人(1980)描述了2个兄弟,每人都有1个正常的上肢;1 例有 1 只手的三趾畸形,桡骨和尺骨...
生发中心表达的转录本 2;GCET2HGALHGNC 批准的基因符号:GCSAM细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:112,120,83...
GIANTINMACRO高尔基体蛋白GCP372HGNC 批准的基因符号:GOLGB1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,66...
POPEYE 蛋白2;POP2HGNC 批准的基因符号:POPDC2细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:119,642,056-119...
锌指蛋白 288;ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指;DPZFHOFHGNC 批准的基因符号:ZBTB20细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(...
脆弱场地 FRA13A,包括在内HGNC 批准的基因符号:NBEA细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,942,270-35,6...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
OFDS XVIIIXVIII 型口腔-面部-指趾综合症有证据表明口面指趾综合征 18(OFD18) 是由染色体 3q13 上的 IFT57 基因(606621)...
HGNC 批准的基因符号:RAB7A细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,726,183-128,814,798(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:TRH细胞遗传学位置:3q22.1 基因组坐标(GRCh38):3:129,974,720-129,977,935(来自 NCBI)▼ ...
ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因(147683) 和 17q25 上的 FOXJ1 基因(602291) 的多态性相关。▼ 临...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C(Opitz 三头畸形)综合征是由 CD96 基因(606037) 的杂合突变引起的,该基因编码染色体 3q...
细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX17COX17,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX17细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:TIGIT细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:114,294,028-114,310,288(来自 NCBI...
HS1HGNC 批准的基因符号:HCLS1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,631,399-121,660,903(来自 N...
BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征(也称为 C 样综合征)是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因(...
HGNC 批准的基因符号:SOHLH2细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,168,217-36,214,556(来自 NCBI...
MHS4细胞遗传学定位:3q13.1 基因组坐标(GRCh38):3:103,100,001-111,600,000▼ 说明恶性高热(MH) 是一种潜在致命的药物...
乳清酸磷酸核糖基转移酶; OPRT乳清酸脱羧酶; ODCHGNC 批准的基因符号:UMPS细胞遗传学位置:3q21.2 基因组坐标(GRCh38):3:124,7...
肿瘤性钙质沉着症,高磷酸盐血症,家族性;HFTC肿瘤性钙质沉着,伴有高磷酸盐血症肿瘤性钙质沉着,原发性高磷酸盐血症;PHPTC脂肪钙肉芽肿病 TEUTSCHLAE...
有证据表明原发性肺动脉高压 2(PPH2) 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因(603295) 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...
有证据表明高磷血症家族性肿瘤钙质沉着症 3(HFTC3) 是由染色体 13q13 上 KL 基因(604824) 的纯合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。▼...
耳软骨僵化,伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征(PRIMS) 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因(606025) 杂合突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:UPK1B细胞遗传学位置:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,173,598-119,205,143(来自 NCBI...
鸟苷酸环化酶激活蛋白、光感受器 3; GCAP3HGNC 批准的基因符号:GUCA1C细胞遗传学位置:3q13.13 基因组坐标(GRCh38):3:108,90...
3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...
瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位,果蝇,4 的同系物; TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体:包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号:TRPC4细胞...