E74 样 ETS 转录因子 1; ELF1
E74 样因子 1ETS相关转录因子ELF1HGNC 批准的基因符号:ELF1细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,931,9...
E74 样因子 1ETS相关转录因子ELF1HGNC 批准的基因符号:ELF1细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,931,9...
HGNC 批准的基因符号:EPSTI1细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,886,388-42,992,241(来自 NCB...
RFC,38-KD 子单元RFC5,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RFC3细胞遗传学位置:13q13.2 基因组坐标(GRCh38):13:33,818,...
HGNC 批准的基因符号:UFM1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,349,851-38,363,619(来自 NCBI)U...
SID1,C. 线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:SIDT1细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,532,555-113,63...
转录因子 IIE,α 子单元TFIIE,α亚基; TF2E1HGNC 批准的基因符号:GTF2E1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:...
CK1-αCK1HGNC 批准基因符号:CSNK1A1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,492,982-149,551,439(来...
CDO 的兄弟HGNC 批准的基因符号:BOC细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,210,926-113,287,459(来自 ...
鞭毛内转移 57,衣藻,同源物雌激素相关受体-β-样1; ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子;HIPPIHGNC 批准的基因符号:IFT57细胞遗传学位置:...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...
NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3; PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3; PVRR3; PRR3HGNC 批准的基因符号:NECTIN3细胞遗传学位置:...
有证据表明弗雷泽综合征 2(FRASRS2) 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因(608945) 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
常染色体隐性耳聋 42(DFNB42) 是由染色体 3q13 上的 ILDR1 基因(609739) 纯合突变引起的。▼ 临床特征阿斯拉姆等人(2005) 报道了...
DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...
HGNC 批准的基因符号:EAF2细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,835,209-121,886,526(来自 NCBI)...
有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因(615618) 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...
染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...
弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...
鸟氨酸转运蛋白,线粒体,1;ORNT1HGNC 批准的基因符号:SLC25A15细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,789,...
毛茸茸的果蝇,同源13 号染色体开放解读码组 14; C13ORF14HGNC 批准的基因符号:FRY细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物,4HGNC 批准的基因符号:NDUFB4细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:120,...
细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-39,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...
细胞遗传学位置:3q13.31 基因组坐标(GRCh38):3:113,700,001-117,600,000它代表染色体 3q13.31(chr3:103.32...
LIPOMA HMGIC 融合伙伴;LHFP此条目中涉及的其他实体:包含 LHFP/HMGIC 融合基因HGNC 批准的基因符号:LHFPL6细胞遗传学位...
长非编码 RNA LOC285194lncRNA LOC285194LSAMP 反义 RNA 3; LSAMPAS3HGNC 批准的基因符号:TUSC7细胞遗传学...
包含蛋白质 1 的 TIMM 结构域3 号染色体开放解读码组 1; C3ORF1HGNC 批准的基因符号:TIMMDC1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标...