3q13

RFC,38-KD 子单元RFC5,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RFC3细胞遗传学位置:13q13.2 基因组坐标(GRCh38):13:33,818,...

CDO 的兄弟HGNC 批准的基因符号:BOC细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,210,926-113,287,459(来自 ...

鞭毛内转移 57,衣藻,同源物雌激素相关受体-β-样1; ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子;HIPPIHGNC 批准的基因符号:IFT57细胞遗传学位置:...

类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...

神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...

PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...

有证据表明弗雷泽综合征 2(FRASRS2) 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因(608945) 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号:EAF2细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,835,209-121,886,526(来自 NCBI)...

有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因(615618) 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...

毛茸茸的果蝇,同源13 号染色体开放解读码组 14; C13ORF14HGNC 批准的基因符号:FRY细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):...

少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...

细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:34,900,001-39,500,000有关炎症性肠病(IBD)(包括克罗恩病(CD) 和溃疡...