锌指 DHHC 型,含 23;ZDHHC23
神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用;NIDDHGNC 批准的基因符号:ZDHHC23细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(...
神经元一氧化氮合酶与 DHHC 域含有蛋白与树突 mRNA 相互作用;NIDDHGNC 批准的基因符号:ZDHHC23细胞遗传学定位:3q13.31 基因组坐标(...
妊娠 X 受体;PXR类固醇和异生物受体;SXRPARPAR1此条目中代表的其他实体:PAR2,包括HGNC 批准的基因符号:NR1I2细胞遗传学定位:3q13....
HGNC 批准基因符号:GSK3A细胞遗传学定位:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:42,230,190-42,242,602(来自 NCBI)▼...
HERV-H LTR 关联 2B7 同系物 5;B7H5B7同系物7;B7H7HGNC 批准的基因符号:HHLA2细胞遗传学定位:3q13.13 基因组坐标(GR...
单克隆抗体1D8鉴定的表面抗原;MER6整联蛋白-相关蛋白; IAPCD47糖蛋白HGNC 批准的基因符号:CD47细胞遗传学定位:3q13.12 基因组坐标(G...
肾囊肿素5;NPHP5p53 和 DNA 损伤调节 IQ 基序蛋白;PIQKIAA0036HGNC 批准的基因符号:IQCB1细胞遗传学位置:3q13.33 基因...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
有证据表明特发性全身性癫痫 8(EIG8) 是由染色体 3q13.3-q21 上 CASR 基因(601199) 的杂合突变引起的。有关特发性全身性癫痫的一般表型...
多能胚胎干细胞相关基因1;PESCRG1胚胎干细胞相关转录 15-2ECAT15-2HGNC 批准的基因符号:DPPA2细胞遗传学位置:3q13.13 基因组坐标...
E74 样因子 1ETS相关转录因子ELF1HGNC 批准的基因符号:ELF1细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:40,931,9...
HGNC 批准的基因符号:EPSTI1细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:42,886,388-42,992,241(来自 NCB...
RFC,38-KD 子单元RFC5,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:RFC3细胞遗传学位置:13q13.2 基因组坐标(GRCh38):13:33,818,...
HGNC 批准的基因符号:UFM1细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,349,851-38,363,619(来自 NCBI)U...
SID1,C. 线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:SIDT1细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,532,555-113,63...
转录因子 IIE,α 子单元TFIIE,α亚基; TF2E1HGNC 批准的基因符号:GTF2E1细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:...
CK1-αCK1HGNC 批准基因符号:CSNK1A1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,492,982-149,551,439(来...
CDO 的兄弟HGNC 批准的基因符号:BOC细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,210,926-113,287,459(来自 ...
鞭毛内转移 57,衣藻,同源物雌激素相关受体-β-样1; ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子;HIPPIHGNC 批准的基因符号:IFT57细胞遗传学位置:...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
神经胶质瘤可能是由染色体 13q13 上的 BRCA2 基因(600185) 种系突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
PDS5,内聚力维持调节剂,酿酒酵母,B 的同源物雄激素诱导的前列腺增殖关闭相关蛋白APRINAS3HGNC 批准的基因符号:PDS5B细胞遗传学位置:13q13...
NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3; PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3; PVRR3; PRR3HGNC 批准的基因符号:NECTIN3细胞遗传学位置:...
有证据表明弗雷泽综合征 2(FRASRS2) 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因(608945) 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...
高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体:低钙血症,常染色体显性 1 型,伴有巴特综合征,包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1(HYPOC1) 是由染色体 ...
常染色体隐性耳聋 42(DFNB42) 是由染色体 3q13 上的 ILDR1 基因(609739) 纯合突变引起的。▼ 临床特征阿斯拉姆等人(2005) 报道了...
DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1(DDD1) 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因(148040) 杂合突变引起的...
HGNC 批准的基因符号:EAF2细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:121,835,209-121,886,526(来自 NCBI)...
有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因(615618) 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...
染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...
弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1(FRASRS1) 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因(607...