微 RNA 28; MIR28
miRNA28MIRN28HGNC 批准的基因符号:MIR28细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,688,781-188,688,8...
miRNA28MIRN28HGNC 批准的基因符号:MIR28细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,688,781-188,688,8...
显性中间型腓骨肌萎缩症 F(CMTDIF)是由染色体 3q26 上的 GNB4 基因(610863)杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIF 是一种常染色体显性神经系...
HRAS 类抑制器; HRASLSHGNC 批准的基因符号:PLAAT1细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:193,240,606-193,...
复合物 I,线粒体呼吸链,23-KD 子单元TYKYHGNC 批准的基因符号:NDUFS8细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:68,...
鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征尼施综合症 有证据表明鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎(ILVASC) 是由染色体 3q28 上 ...
先天性肌病,伴有呼吸功能不全和骨折;MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A(CMYP9A) 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因(600819) 的纯合突变...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
肺腺癌,易感性细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 211980。...
IL1RACPHGNC 批准的基因符号:IL1RAP细胞遗传学位置:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:190,514,085-190,659,750(来自...
肾性低镁血症,伴有眼部病变家族性低镁血症,伴有高钙尿症、肾钙质沉着症和严重眼部受累严重眼部受累的 FHHNC双侧黄斑缺损,伴有高钙尿症 有证据表明伴有眼部受累的肾...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
有证据表明,伴有白内障和玻璃体视网膜变性(MCVD) 的高度近视是由染色体 3q28 上 LEPREL1 基因(P3H2; 610341) 的纯合突变引起的。▼ ...
RPB8,酿酒酵母,RNA 聚合酶 II 的同源物,17-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:POLR2H细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38)...
p73 样肿瘤蛋白;TP73Lp53 相关蛋白 p63;p63KETHGNC 批准的基因符号:TP63细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:1...
肌肉蛋白HGNC 批准的基因符号:OSTN细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,199,241-191,265,615(来自 NCBI...
网格蛋白相关/组装/衔接蛋白,培养基 1;CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50;AP50网格蛋白接头复合物 AP2,MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号:AP...
细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:188,200,000-192,600,000▼ 测绘胡等人(2011) 对 5,408 名受试者(2,...
仅吡啶结构域蛋白 2; POP2HGNC 批准的基因符号:PYDC2细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,461,162-191,46...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
Schoenmakers 等人(1995),在证明中添加的注释中,描述了染色体 3 衍生的脂肪瘤首选伴侣基因 LPP 的 cDNA 克隆的分离和测序,LPP 参与...
生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素,包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素,它们通过表面受体启动细胞信号传导(Shen 等人,1982;Samson 等人...
肢体-乳腺综合征是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EE...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质,包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...
小出等人(1986)从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸,分子量...
HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...
MAP97 基因编码黑素瘤相关抗原 p97,一种与膜相关的铁结合蛋白(Seligman 等人总结,1986)。▼ 克隆与表达P97 是一种在人类黑色素瘤中发现的 ...
有证据表明拉普-霍奇金综合征(RHS) 是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 6...
伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病,具有广泛的表型谱,从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂(Neiswanger 等人总结,2007 年...
泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷",该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人(1992年)...