丙酮酸脱氢酶,α-1; PDHA1
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
PGDSHGNC 批准的基因符号:HPGDS细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:94,298,535-94,342,836(来自 N...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
偏好磷酸的磷脂酶 A1; PAPLA1KIAA1705HGNC 批准的基因符号:DDHD1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:53,...
HGNC 批准的基因符号:BIN2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,281,038-51,324,668(来自 NCBI)...
SPG3斯特朗贝尔病家族性痉挛性截瘫,常染色体显性遗传,1; FSP1 常染色体显性痉挛性截瘫 3A(SPG3A) 是由染色体 14q22 上的 ATL1 基因(...
高内皮微静脉蛋白;HEVINHGNC 批准的基因符号:SPARCL1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,473,335-87,52...
G 蛋白调节神经突生长诱导剂 3; GRIN3HGNC 批准的基因符号:GPRIN3细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:89,236,3...
ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体:皮炎、特应性、1、包括;ATOD1,包含细胞遗传学位置:3q21 基因组坐标(GRCh38):3:122,200,00...
LGPHGNC 批准的基因符号:PYGL细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,905,217-50,944,483(来自 NCB...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
丙酮酸脱氢酶,E1-α 多肽,睾丸特异性HGNC 批准的基因符号:PDHA2细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,840,093-9...
FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号:BANK1细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:101,790,730-102,074,81...
ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物;ENHHGNC 批准的基因符号:PDLIM5细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4...
ERO1 样,α;ERO1LAERO1,酿酒酵母,αERO1-α的同源物HGNC 批准基因符号:ERO1A细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
FAM13A1KIAA0914HGNC 批准的基因符号:FAM13A细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,725,960-89,05...
在肝脏恶性肿瘤中下调; DRLMHGNC 批准的基因符号:NAP1L5细胞遗传学定位:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,695,913-88,6...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,11本条目中代表的其他实体:唇裂,先天性愈合,包括先天性愈合唇裂,包括;含 CHCL有证据表明口面裂口 11(OFC11) 是...
14 号染色体开放解读码组 166;C14ORF166CGI99CLEHGNC 批准的基因符号:RTRAF细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38...
泛素结合酶 E2L 1泛素结合酶 L-UBC;UBCLUBC4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:UBE2L1细胞遗传学位置:14q22.3 基因组坐标(...
CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征;HHS还有证据表明,该表型是由染色体 7q21 上的 semap...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
帕金森病 1,常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体:非典型帕金森病,包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病(AD;104300)之后第二常见的神经源性疾病,影响...
HGNC 批准的基因符号:ATL1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,533,081-50,633,067(来自 NCBI)▼...
细胞生长调节基因 19; CGR19HGNC 批准的基因符号:CGRRF1细胞遗传学位置:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:54,509,895-...