KELCH-LIKE 8; KLHL8
KIAA1378HGNC 批准的基因符号:KLHL8细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,160,103-87,240,531(来自...
KIAA1378HGNC 批准的基因符号:KLHL8细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:87,160,103-87,240,531(来自...
细胞遗传学位置:1q32 基因组坐标(GRCh38):1:198,700,001-214,400,000有关帕金森病的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 PD(1...
GSK3B 相互作用蛋白KIAA1565HGNC 批准的基因符号:NIN细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,719,763-5...
G 蛋白 γ-2 亚基鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G(I)/G(O)HGNC 批准的基因符号:GNG2细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:...
聚(ADP-核糖)聚合酶;PPOL; PARP聚(ADP-核糖)合成酶ADP-核糖基转移酶; ADPRTADPRT1HGNC 批准的基因符号:PARP1细胞遗传学...
SALVADOR,果蝇,同源物; SAV含 WW 结构域的蛋白质,45-KD; WW45HGNC 批准的基因符号:SAV1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐...
核苷磷酸化酶; NP嘌呤核苷:正磷酸核糖基转移酶HGNC 批准的基因符号:PNP细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:20,469,4...
HGNC 批准的基因符号:GCH1细胞遗传学位置:14q22.2 基因组坐标(GRCh38):14:54,842,017-54,902,826(来自 NCBI)▼...
身材矮小、伸展过度、疝气、眼压低、RIEGER 异常和出牙延迟部分脂肪营养不良,伴有 RIEGER 异常和身材矮小 有证据表明短综合征可能是由染色体 5q13 上...
CSNU以前患有 I 型胱氨酸尿症; CSNU1,前以前的 II 型胱氨酸尿症胱氨酸尿症,III型,以前; CSNU3,前以前的非 I 型胱氨酸尿症此条目中涉及的...
6-磷酸葡萄糖胺 N-乙酰转移酶 1; GNA1HGNC 批准的基因符号:GNPNAT1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:52,7...
UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号:UNC5C细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:95,162...
MANB1甘露聚糖酶HGNC 批准的基因符号:MANNBA细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,630,770-102,760,968...
血影蛋白,β-IHGNC 批准的基因符号:SPTB细胞遗传学位置:14q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,746,283-64,879,907(来...
ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...
SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1(SCKL1) 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因(601215) 的...
DAPPER,XENOPUS,同源物,1; DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号:DACT1细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:HERC3细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,523,843-88,708,539(来自 NCBI)▼ ...
自噬 14,酿酒酵母,同源物酵母 ATG14 样; ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子;BARKORHGNC...
SEC10,酿酒酵母,同源物SEC10-LIKE 1; SEC10L1HGNC 批准的基因符号:EXOC5细胞遗传学位置:14q22.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:TIGD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:89,111,169-89,114,901(来自 NCBI)▼ ...
少突触性不孕症少交叉性不孕症有证据表明生精失败-1(SPGF1) 是由染色体 20q13 上 SYCP2 基因(604105) 的杂合突变引起的。▼ 说明减数分裂...
含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45; OF45HGNC 批准的基因符号:MEPE细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GR...
COX16,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX16细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,325,081-70,35...
FAM13A1OSHGNC 批准的基因符号:FAM13A-AS1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,709,789-88,730,...
7L30.2HGNC 批准的基因符号:RN7SL3细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,853,616-49,853,914(来...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
PGDSHGNC 批准的基因符号:HPGDS细胞遗传学位置:4q22.3 基因组坐标(GRCh38):4:94,298,535-94,342,836(来自 N...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...