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ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征(ALAZS) 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA(616505) 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...

雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...

E6 靶向蛋白 1; E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号:SIPA1L1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,3...

骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...

检查点抑制器 1; CHES1HGNC 批准的基因符号:FOXN3细胞遗传学位置:14q31.3-q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:89,156,1...

细胞遗传学位置:4q24-q28 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-138,500,000有关热水癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参...

过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶; PTE2MTE1PTE1A,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ACOT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRC...

HGNC 批准的基因符号:TBCK细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:106,041,599-106,316,683(来自 NCBI)▼ 说...

RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1; PSDR1视网膜还原酶1; RALR1HGNC 批准的基因符号:RDH11细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38...

有证据表明副神经节瘤 7(PGL7) 是由染色体 14q24 上 DLST 基因(126063) 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7(PGL7) 是一种常染...

内粘蛋白2;EMCN2HGNC 批准的基因符号:EMCN细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,395,341-100,518,022(...

有证据表明婴儿突发心力衰竭(SCFI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人(2016) ...

神经激肽 3 受体;NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号:TACR3细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:103,586,031...