哮喘相关特征,易感性,1
ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...
ASRT1AS1 有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体(PTGDR;604687) 的特定单倍型相关。▼ 说明哮喘相关特征包括...
面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征(ALAZS) 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA(616505) 的伴侣 LARP7 基因...
鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...
过氧化物酶体膜蛋白 1-LIKE; PXMP1LP70RPMP69HGNC 批准的基因符号:ABCD4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):...
细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,300,001-78,800,000▼ 正文有关原发性先天性青光眼(PCG) 的一般表型描...
果蝇初级增强子,同源物DROER,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ERH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:69,380,12...
雌激素受体样 2; ESRL2雌激素相关受体2; ERR2HGNC 批准的基因符号:ESRRB细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:7...
HGNC 批准的基因符号:RGS6细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,867,335-72,630,029(来自 NCBI)▼...
E6 靶向蛋白 1; E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号:SIPA1L1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,3...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
COX16,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX16细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,325,081-70,35...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
检查点抑制器 1; CHES1HGNC 批准的基因符号:FOXN3细胞遗传学位置:14q31.3-q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:89,156,1...
细胞遗传学位置:4q24-q28 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-138,500,000有关热水癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶; PTE2MTE1PTE1A,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ACOT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRC...
癫痫性脑病,婴儿期或幼儿期,1; IECEE1 有证据表明发育性癫痫性脑病 91(DEE91) 是由染色体 4q24 上 PPP3CA 基因(114105) 的杂...
HGNC 批准的基因符号:TBCK细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:106,041,599-106,316,683(来自 NCBI)▼ 说...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMOC1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:69,879,416-70,032...
LTBP3,前HGNC 批准的基因符号:LTBP2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,498,183-74,612,237(来...
前列腺短链脱氢酶/还原酶 1; PSDR1视网膜还原酶1; RALR1HGNC 批准的基因符号:RDH11细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明副神经节瘤 7(PGL7) 是由染色体 14q24 上 DLST 基因(126063) 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7(PGL7) 是一种常染...
HGNC 批准的基因符号:ACOT4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,591,873-73,595,766(来自 NCBI)...
内粘蛋白2;EMCN2HGNC 批准的基因符号:EMCN细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,395,341-100,518,022(...
有证据表明婴儿突发心力衰竭(SCFI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人(2016) ...
HGNC 批准的基因符号:GSTCD细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,708,784-105,847,725(来自 NCBI)▼ ...
神经激肽 3 受体;NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号:TACR3细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:103,586,031...
POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常(A2 型,MDDGA2)...