G 蛋白信号传导调节器 6; RGS6
HGNC 批准的基因符号:RGS6细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,867,335-72,630,029(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:RGS6细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,867,335-72,630,029(来自 NCBI)▼...
E6 靶向蛋白 1; E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号:SIPA1L1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:71,3...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
COX16,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:COX16细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:70,325,081-70,35...
TET 癌基因家族,成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号:TET2细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,145,875-1...
检查点抑制器 1; CHES1HGNC 批准的基因符号:FOXN3细胞遗传学位置:14q31.3-q32.11 基因组坐标(GRCh38):14:89,156,1...
细胞遗传学位置:4q24-q28 基因组坐标(GRCh38):4:100,100,001-138,500,000有关热水癫痫的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参...
过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶; PTE2MTE1PTE1A,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ACOT2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRC...
癫痫性脑病,婴儿期或幼儿期,1; IECEE1 有证据表明发育性癫痫性脑病 91(DEE91) 是由染色体 4q24 上 PPP3CA 基因(114105) 的杂...
HGNC 批准的基因符号:TBCK细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:106,041,599-106,316,683(来自 NCBI)▼ 说...
小眼症,圆形,孤立 1细胞遗传学位置:Chr.X 基因组坐标(GRCh38):X:1-156,040,895▼ 说明眼缺损是由于视裂融合异常或不完全导致的眼睛发育...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
RAD51,酿酒酵母,同源物,B; RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2; R51H2此条目中涉及的其他实体:包含 RA...
分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMOC1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:69,879,416-70,032...
LTBP3,前HGNC 批准的基因符号:LTBP2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,498,183-74,612,237(来...
前列腺短链脱氢酶/还原酶 1; PSDR1视网膜还原酶1; RALR1HGNC 批准的基因符号:RDH11细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明副神经节瘤 7(PGL7) 是由染色体 14q24 上 DLST 基因(126063) 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7(PGL7) 是一种常染...
HGNC 批准的基因符号:ACOT4细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,591,873-73,595,766(来自 NCBI)...
内粘蛋白2;EMCN2HGNC 批准的基因符号:EMCN细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,395,341-100,518,022(...
有证据表明婴儿突发心力衰竭(SCFI) 是由染色体 4q24 上的 PPA2 基因(609988) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征吉米尔等人(2016) ...
HGNC 批准的基因符号:GSTCD细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,708,784-105,847,725(来自 NCBI)▼ ...
神经激肽 3 受体;NK3R神经激肽 B 受体HGNC 批准的基因符号:TACR3细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:103,586,031...
POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常(A2 型,MDDGA2)...
富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 5剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,5;SFRS5剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,40-KD;SRp40HGNC 批准的基因符号:SRSF5...
NUMB,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:NUMB细胞遗传学位置:14q24.2-q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,275,216-73,...
ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2;电子地图2;EMAPII小诱导细胞因子亚族 E,成员 1,前;SCYE1,前HGNC 批准的基因符号:AI...
HGNC 批准的基因符号:PIGH细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GRCh38):14:67,589,306-67,600,301(来自 NCBI)▼...
电弧综合症;ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1(ARCS1) 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因(608552) 纯合或复合杂合突变引起的。...
ISTHMIN 2,斑马鱼,同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3; THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1; TAIL1HGN...
FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号:BANK1细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:101,790,730-102,074,81...