富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 5剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，5；SFRS5剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，40-KD；SRp40HGNC 批准的基因符号：SRSF5...

NUMB，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：NUMB细胞遗传学位置：14q24.2-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,275,216-73,...

ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2；电子地图2；EMAPII小诱导细胞因子亚族 E，成员 1，前；SCYE1，前HGNC 批准的基因符号：AI...

HGNC 批准的基因符号：PIGH细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38）：14:67,589,306-67,600,301（来自 NCBI）▼...

电弧综合症；ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1（ARCS1） 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因（608552） 纯合或复合杂合突变引起的。...

ISTHMIN 2，斑马鱼，同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3； THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1； TAIL1HGN...

FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号：BANK1细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:101,790,730-102,074,81...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

KIAA1737HGNC 批准的基因符号：CIPC细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,098,258-77,117,287（来...

有证据表明视网膜色素变性 81（RP81） 是由染色体 14q24 上的 IFT43 基因（614068） 纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。有关色素性...

ALRH对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因（147683） 和 17q25 上的 FOXJ1 基因（602291） 的多态性相关。▼ 临...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

色素性视网膜炎 53，包括在内；RP53，包括在内Leber 先天性黑蒙-13（LCA13） 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积 2（ARCS2） 是由染色体 14q24 上的 VIPAS39 基因（613401） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明关节弯曲、...

血清胆汁酸升高有证据表明家族性高胆碱血症 1（FHCA1） 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因（607709） 纯合突变引起的。▼ 描述家族性高胆碱血症 ...

有证据表明圆锥角膜-1（KTCN1） 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因（605020） 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种...

痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因（603711） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A（SPG5A） 是...

细胞遗传学定位：10q21.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点（HWE1） 已被定位到染...

KIAA0227HGNC 批准的基因符号：TTC9细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,641,916-70,675,366（来...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

泛素结合酶 E2L 1泛素结合酶 L-UBC；UBCLUBC4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UBE2L1细胞遗传学位置：14q22.3 基因组坐标（...

VTI1，酿酒酵母，B 的同源物VTI1VTI1-LIKE； VTI1LHGNC 批准的基因符号：VTI1B细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh3...

染色体早凝伴小头畸形和智力低下染色体早凝综合征PCC 综合征▼ 说明原发性小头畸形是指出生时头围比年龄和性别相关平均值低 3 个标准差（SD） 以上的临床表现。原...

HGNC 批准的基因符号：FLRT2细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:85,527,371-85,654,427（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ACOT6细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,610,944-73,619,887（来自 NCBI）...

SKIPBX42，果蝇，SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号：SNW1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,717,598-...

MutL，大肠杆菌，同源物，3HGNC 批准的基因符号：MLH3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,013,763-75,05...

微血管内皮分化基因1； MDG1ERDJ4HGNC 批准的基因符号：DNAJB9细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:108,569,87...

ADP-核糖基转移酶样 2；ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2；腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号：PARP2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...