5年生存

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...

癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...

遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)细分为(1)Lynch综合征I或特定部位的结肠癌,和(2)Lynch综合征II或结肠外癌,尤其是胃癌,子宫内膜癌(见60808...

结节性硬化症(TSC)是常染色体显性遗传的多系统疾病,其特征是多个器官系统(包括脑,皮肤,心脏,肾脏和肺)中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫,学习困难,行为问题...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...