智力发育障碍,常染色体隐性遗传 5; MRT5
智力低下,常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 5(MRT5) 是由染色体 5p15 上 NSUN2 基因(610916) 的纯合突变引...
智力低下,常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 5(MRT5) 是由染色体 5p15 上 NSUN2 基因(610916) 的纯合突变引...
序列相似度105的家族,成员B; FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号:OTULIN细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(...
HYT6高血压,重要的,肾功能相关的细胞遗传学位置:5p13-q12 基因组坐标(GRCh38):5:28,900,001-67,400,000有关原发性高血...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A1细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:6,633,440-6,674,386(来自 NCBI)▼ ...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
原发性纤毛运动障碍,3 级,伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 3(CILD3) 是由染色体 5p15 上的 DNAH5 基因(603335) 的纯合或复...
骨髓增生异常综合征,包括有证据表明,对骨髓增生异常综合征(MDS) 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的,包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因(1...
IRXA1HGNC 批准的基因符号:IRX1细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:3,595,832-3,601,403(来自 NCBI...
肺腺癌,易感性细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关肺癌遗传异质性的一般表型描述和讨论,请参阅 211980。...
HGNC 批准的基因符号:TRIO细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,143,342-14,510,204(来自 NCBI)▼ 说...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1(PFBMFT1) 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因(187270) 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...
卵母细胞成熟缺陷 9; OOMD9有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 9(OZEMA9) 是由染色体 5p15 上 TRIP13 基因(604507) 的纯...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
琥珀酸脱氢酶 1,酿酒酵母,同源物SDH1,同系物HGNC 批准的基因符号:SDHA细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:218,320...
信号蛋白F; SEMAF;SEMFHGNC 批准的基因符号:SEMA5A细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:9,035,033-9,5...
复合体 I,线粒体呼吸链,13-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,801,407...
IRXB2HGNC 批准的基因符号:IRX5细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:54,930,865-54,934,485(来自 N...
系统 B(0) 中性氨基酸转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SLC6A19细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,201,595-...
HGNC 批准的基因符号:MRPL36细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,798,385-1,801,434(来自 NCBI)▼ ...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病(HND) 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因(608893) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...
先天性角化不良,常染色体隐性遗传 4,包括;DKCB4,包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2(DKCA2) 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4(DKCB4)...
细胞遗传学定位:5p15.2-p14.3 基因组坐标(GRCh38):5:9,900,001-23,300,000颅内动脉瘤破裂(脑动脉外翻或囊状扩张)会导致蛛网...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS16细胞遗传学位置:5p15.32 基因组坐标(GRCh38):5:5,140,330-5,320,304(来自 NCB...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
具有序列相似性的家族173,成员B; FAM173BHGNC 批准的基因符号:ATPSCKMT细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,...
TST 反应性定量性状位点TST2细胞遗传学定位:5p15 基因组坐标(GRCh38):5:1-18,400,000有关结核分枝杆菌敏感性和耐药性的背景信息,请参...
智力低下,常染色体显性遗传 63,伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形(MRD63) 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因(60...