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区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...

细胞遗传学定位:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000良性复发性眩晕(BRV)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请...

细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BCC1(60546...

信号蛋白F;SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号:SEMA4C细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,859,718-9...

POLY(A)聚合酶相关结构域蛋白7; PAPD7PAP 相关结构域蛋白 7聚合酶、DNA、σ; POLS拓扑异构酶相关功能蛋白4-1TRF4,酿酒酵母,同源物;...

半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...

ZPR9HGNC 批准的基因符号:ZNF622细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16,451,519-16,465,800(来自 NC...

BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,3;FCMTE3此处使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3(FAME3)是由染色体上MARCHF6基因(61...

神经亲斑蛋白相关犰狳重复蛋白;NPRAP连环蛋白,δHGNC 批准的基因符号:CTNND2细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,97...

有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...

顺铂耐药相关蛋白 9;CRR9HGNC 批准的基因符号:CLPTM1L细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,317,752-1,34...

分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...

含快速激酶结构域的蛋白质 3HGNC 批准的基因符号:FASTKD3细胞遗传学定位:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:7,859,159-7,869...

细胞凋亡相关基因2; ALG2HGNC 批准的基因符号:PDCD6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:271,646-314,974(...