炎症性肠病(克罗恩病)1; IBD1
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 9(MC1DN9)是由染色体 5p15 上 NDUFS6 基因(603848)纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I 缺陷的遗...
细胞遗传学定位:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000良性复发性眩晕(BRV)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请...
细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1-4,400,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BCC1(60546...
信号蛋白F;SEMAFKIAA1739HGNC 批准的基因符号:SEMA4C细胞遗传学定位:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:96,859,718-9...
POLY(A)聚合酶相关结构域蛋白7; PAPD7PAP 相关结构域蛋白 7聚合酶、DNA、σ; POLS拓扑异构酶相关功能蛋白4-1TRF4,酿酒酵母,同源物;...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
ZPR9HGNC 批准的基因符号:ZNF622细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16,451,519-16,465,800(来自 NC...
BN此条目中代表的其他实体:神经性贪食症,易感性,1,包括;BULN1,包括在内细胞遗传学定位:10p 基因组坐标(GRCh38):10:1-39,800,001...
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,3;FCMTE3此处使用数字符号(#)是因为有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-3(FAME3)是由染色体上MARCHF6基因(61...
神经亲斑蛋白相关犰狳重复蛋白;NPRAP连环蛋白,δHGNC 批准的基因符号:CTNND2细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:10,97...
IIB 型遗传性感觉和自主神经病(HSAN2B)是由 FAM134B 基因(RETREG1)纯合突变引起;613114)在染色体 5p15 上。▼ 说明IIB 型...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
顺铂耐药相关蛋白 9;CRR9HGNC 批准的基因符号:CLPTM1L细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,317,752-1,34...
脑酸溶性蛋白 1NAP22,大鼠,同源物; NAP22CAP23,鸡,同系物; CAP23HGNC 批准的基因符号:BASP1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组...
细胞遗传学定位:5p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,800,001-38,400,000▼ 说明多发性硬化症-3(MS3)是一种以多灶性脱髓鞘为特...
分枝杆菌易感性、预防措施,包括对结核分枝杆菌(TB)的易感性与许多基因的变异有关。结核病流行地区的病例对照研究指出HLA(见142800)、NRAMP1(6002...
含快速激酶结构域的蛋白质 3HGNC 批准的基因符号:FASTKD3细胞遗传学定位:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:7,859,159-7,869...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 1;BAFME1皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,1;FCMTE1 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 1(FAME1) 是由染色体 8q2...
腹泻,先天性钠;CSD 有证据表明先天性分泌性钠腹泻(DIAR8) 是由染色体 5p15 上 NHE3 基因(SLC9A3; 182307) 的纯合或复合杂合突变...
MARCH VI; MARCH6TEB4DOA10,酿酒酵母,同系物; DOA10KIAA0597HGNC 批准的基因符号:MARCHF6细胞遗传学位置:5p15...
IRXA2HGNC 批准的基因符号:IRX2细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:2,735,635-2,751,677(来自 NCBI...
lincRNA 1018SRHCHGNC 批准的基因符号:LINC01018细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:6,582,136-6...
细胞凋亡相关基因2; ALG2HGNC 批准的基因符号:PDCD6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:271,646-314,974(...
ROPN1 样蛋白质AKAP 相关精子蛋白; ASP径向辐条头 11,衣藻,同源物; RSPH11HGNC 批准的基因符号:ROPN1L细胞遗传学位置:5p15....
XTRP2HGNC 批准的基因符号:SLC6A18细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,225,381-1,246,189(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:LSINCT5细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:2,712,591-2,715,237(来自 NCBI)▼...
泛素结合酶 E2Q 家族样蛋白 1HGNC 批准的基因符号:UBE2QL1细胞遗传学位置:5p15.31 基因组坐标(GRCh38):5:6,448,859-6,...
HL1HGNC 批准的基因符号:DNAH5细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:13,690,328-14,011,818(来自 NCBI...
FBL7KIAA0840HGNC 批准的基因符号:FBXL7细胞遗传学位置:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:15,500,180-15,939,79...