肌节蛋白丝相关蛋白 1-L样 1; AFAP1L1
HGNC 批准的基因符号:AFAP1L1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,271,859-149,343,637(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:AFAP1L1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,271,859-149,343,637(来自 NCBI)...
有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28(SCAR28) 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因(618802) 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...
miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号:MIR143细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:149,428,918-149,42...
含 SH2 结构域的白细胞蛋白,76-KD; SLP76HGNC 批准的基因符号:LCP2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,2...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
脂肪酸结合蛋白, ILEAL脂质结合蛋白;病态血压;ILBP促胃素肠胆汁酸结合蛋白;IBABPHGNC 批准的基因符号:FABP6细胞遗传学位置:5q33.3 基...
IL12B 缺乏症 免疫缺陷 29(IMD29) 是由染色体 5q33.3 上的 IL12B 基因(161561) 纯合突变引起的。▼ 说明IMD29 由常染色体...
EBF嗅觉神经元转录因子 1;OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1;COE1HGNC 批准的基因符号:EBF1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组...
伴有或不伴有草酸盐尿石症的甘氨酸尿症伴或不伴草酸肾结石的甘氨酸尿II 型亚氨基甘氨酸尿症有证据表明高甘氨酸尿症可能是由染色体 5q33 上的 SLC36A2 基因...
质子/氨基酸转运蛋白 2;PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号:SLC36A2细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:15...
FCD3基因座角膜营养不良,福克斯内皮细胞,迟发性细胞遗传学定位:5q33.1-q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:150,400,001-177,100...
ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病; 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体:包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...
EPSIN 4;EPN4EPSIN相关蛋白;EPNR恩索蛋白KIAA0171HGNC 批准的基因符号:CLINT1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:LSM11细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,743,711-157,760,708(来自 NCBI)...
tRNA-他的鸟苷酸转移酶 1,酿酒酵母,同源物;THG1间期细胞质灶蛋白 45;ICF45高葡萄糖诱导 1;IHG1HGNC 批准的基因符号:THG1L细胞遗传...
NGF诱导的分化克隆67; NID67HGNC 批准的基因符号:SMIM3细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,778,756-1...
淋巴上皮Kazal型相关抑制剂2; LEKTI2HGNC 批准的基因符号:SPINK9细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,323,2...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
GalNAc 转移酶 10;GalNAcT10HGNC 批准的基因符号:GALNT10细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:154,190...
莫内米等人(2005) 对一个大型 5 代 POAG 家族进行了基因组扫描,并获得了与 5q33-q35 的连锁。 其他连锁研究允许将候选区域减少到 D5S146...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIRN378,是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA,与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合,导...
有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献(参见分子遗传学部分),因此该条目使用了数字符号(#)。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关,包括染色体 1...
集落刺激因子(CSF) 是造血祖细胞存活、增殖和分化所必需的蛋白质。CSF2 基因编码粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)。其他细胞谱系特异性 CSF 包...
GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基,一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...
谷氨酰胺是一种主要的能量来源,参与细胞增殖、细胞凋亡抑制和细胞信号传导(Haberle 等人,2005 年)。胎儿对谷氨酰胺的需求量非常高,很大程度上取决于活性谷...
谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体,并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此,谷氨酸受体已根据它...