溶质载体家族 36(质子/氨基酸同向转运蛋白),成员 1; SLC36A1
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1;PAT1HGNC 批准的基因符号:SLC36A1细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh...
溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1;PAT1HGNC 批准的基因符号:SLC36A1细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准基因符号:SLU7细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,401,641-160,419,081(来自 NCBI)▼ ...
区域性肠炎,包括克罗恩病,包括溃疡性结肠炎,包括克罗恩病相关的生长障碍和易感性,包括有证据表明 NOD2/CARD15 基因(605956)的突变与染色体 16 ...
DYN4DYNACTIN, 62-KD 子单元p62HGNC 批准的基因符号:DCTN4细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,70...
乙酰肝素葡萄糖氨酰 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶 1硫酸乙酰肝素 N-脱乙酰酶/N-磺基转移酶;HSSTHGNC 批准的基因符号:NDST1细胞遗传学定位:5q3...
解链蛋白酶-β, 小鼠, 同源; MLTNBHGNC 批准的基因符号:ADAM19细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,477,3...
ICHTHYIN; ICHYNHGNC 批准的基因符号:NIPAL4细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,460,213-157,...
有证据表明,遗传 5q33 上的 HAVCR2 基因(606652)纯合或复合杂合突变导致对皮下脂膜炎样 T 细胞淋巴瘤(SPTCL)的易感性。▼ 说明皮下脂膜炎...
肌巨蛋白,大鼠,同源物肌巨蛋白样蛋白;MMGLKIAA0454KIAA0477HGNC 批准的基因符号:PDE4DIP细胞遗传学定位:1q21.2 基因组坐标(G...
FBX38KLF7 活性调节剂,小鼠,同源物; MOKAHGNC 批准的基因符号:FBXO38细胞遗传学定位:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:148,3...
PDGFRPDGFR1此条目中代表的其他实体:包含 PDGFRB/ETV6 融合基因包含 PDGFRB/D10S170 融合基因包含 PDGFRB/RABPT5 ...
HGNC 批准基因符号:ZNF300细胞遗传学定位:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,894,399-150,904,980(来自 NCBI)...
HGNC 批准基因符号:UBLCP1细胞遗传学定位:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:159,263,290-159,286,036(来自 NCBI)...
CALSARCIN 3FATZ 相关蛋白 3;FRP3HGNC 批准的基因符号:MYOZ3细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,6...
包含 HIP1/PDGFRB 融合基因HGNC 批准的基因符号:HIP1细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:75,533,298-75...
鱼鳞病,先天性,常染色体隐性遗传 1,伴有SUIT分布火棉胶样婴儿,自我修复; SHCB先天性鱼鳞病新生儿层状剥落新生儿脱皮火棉胶样胎儿先天性鱼鳞病 II; IC...
C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 2; CTRP2HGNC 批准的基因符号:C1QTNF2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,34...
有证据表明脊髓小脑共济失调 45(SCA45) 是由染色体 5q33 上的 FAT2 基因(604269) 杂合突变引起的。有关常染色体显性脊髓小脑共济失调的一般...
T 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 3; TIM3HGNC 批准的基因符号:HAVCR2细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157...
RHAMMHGNC 批准的基因符号:HMMR细胞遗传学位置:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:163,460,632-163,491,941(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:RBM22细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,690,792-150,701,062(来自 NCBI)...
TPR1HGNC 批准的基因符号:TTC1细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:160,009,139-160,065,543(来自 NC...
白血病,幼年型粒单核细胞此条目中涉及的其他实体:包括慢性粒细胞白血病; CMML,包括有证据表明幼年型粒单核细胞白血病(JMML) 可能是由染色体 11q23 上...
La 核糖核蛋白结构域家族,成员 1La相关蛋白; LARPKIAA0731HGNC 批准的基因符号:LARP1细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh...
SOX30HGNC 批准的基因符号:SOX30细胞遗传学位置:5q33.3 基因组坐标(GRCh38):5:157,625,679-157,671,480(来自 ...
肌营养不良,肢带,2F 型; LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6(LGMDR6) 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因(SGCD;6...
哈格曼因子HGNC 批准的基因符号:F12细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,402,141-177,409,564(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:MFAP3细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:154,038,967-154,057,450(来自 NCBI)...
GEM相关蛋白 5HGNC 批准的基因符号:GEMIN5细胞遗传学位置:5q33.2 基因组坐标(GRCh38):5:154,887,411-154,938,21...
家族性惊恐症惊吓反应,夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1(HKPX1) 是由染色体 5q33 上 GL...