先天性多发性关节挛缩 2,神经源性类型; AMC2
先天性多发性关节挛缩,神经源性类型;AMCNAMC,神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2(AMC2) 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...
先天性多发性关节挛缩,神经源性类型;AMCNAMC,神经源性类型有证据表明神经源性先天性多发性关节弯曲症 2(AMC2) 是由染色体 5q35 上的 ERGIC1...
核受体结合 Su-var、Zeste 增强剂和 Trithorax 域蛋白 1组域蛋白 1雄激素受体相关的核心调节器 267;阿拉267此条目中代表的其他实体:包...
包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号:STAT5B细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,199,177...
HGNC 批准的基因符号:RUFY1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,550,554-179,610,012(来自 NCBI)...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
MGLU6HGNC 批准的基因符号:GRM6细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,978,327-178,995,320(来自 N...
溶质载体家族 17,成员 2,前;SLC17A2,前钠/磷酸盐转运 2,肾脏;NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号:SLC34A1细...
皮肤错乱EHLERS-DANLOS 综合征,VII 型,常染色体隐性EDS VIICEDS7C有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征皮裂症(EDSDERM...
细胞遗传学定位:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:24,900,001-29,300,000自然绝经年龄与染色体 Xp21.3 的变异有关。 其他与自...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS12细胞遗传学位置:5p13.3-p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,523,535-33,891,990(来...
MGLU6HGNC 批准的基因符号:GRM6细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,978,327-178,995,320(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:PRR7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,445,994-177,456,285(来自 NCBI)▼...
G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1; GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号:GPRIN1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5...
tRNA-VAL(反密码子 AAC)1-4转移 RNA 缬氨酸(AAC) 1-4转移 RNA 缬氨酸 1; TRNAV1tRNA 缬氨酸 1; TRV1HGNC ...
tRNA-PRO(反密码子 TGG)3-1转移 RNA 脯氨酸(TGG) 3-5; TRP-TGG3-5转移 RNA 脯氨酸 3; TRNAP3TRP3HGNC ...
子宫珠蛋白相关蛋白2; UGRP2HIN1HGNC 批准的基因符号:SCGB3A1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,590,1...
HLHS▼ 描述左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常,动脉导管和卵圆孔开放,右心房、右心室和肺动脉...
tRNA-VAL(反密码子 CAC)1-2转移 RNA 缬氨酸(CAC) 1-2转移 RNA 缬氨酸 2; TRNAV2tRNA 缬氨酸 2; TRV2HGNC ...
含有蛋白质 99 的卷曲螺旋结构域;CCDC99SPINDLY,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:SPDL1细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
同源基因 11-LIKE 2;HOX11L2呼吸神经元同源基因,小鼠,同源物;RNXHGNC 批准的基因符号:TLX3细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(G...
snoRNA,U19-2HGNC 批准的基因符号:SNORA74B细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:173,020,725-173,0...
LARSLRSLEUSRNTLSHGNC 批准的基因符号:LARS1细胞遗传学位置:5q32 基因组坐标(GRCh38):5:146,113,033-146,18...
FAF 家族,成员 2在特应性皮炎中的 T 细胞和嗜酸性粒细胞中表达; ETEAUBX 域包含蛋白 8; UBXD8KIAA0887HGNC 批准的基因符号:FA...
FBW11F框 和 WD40 结构域蛋白 1B,以前;FBXW1B,以前FBW1Bβ-转导蛋白重复含有蛋白 2;BTRC2;BTRCP2此条目中代表的其他实体:包...
HGNC 批准的基因符号:CLK4细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,602,663-178,627,049(来自 NCBI)▼...
DOK 样蛋白质; DOKLHGNC 批准的基因符号:DOK3细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,501,903-177,511...
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
树突状细胞泛素样蛋白; DCUBPMGC30022HGNC 批准的基因符号:UBTD2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:172,209...
NOP16,酿酒酵母,同系物HSPC111HBV PRE-S2 转调蛋白 3HGNC 批准的基因符号:NOP16细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh...
HGNC 批准的基因符号:SFXN1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:175,478,559-175,529,741(来自 NCBI)...