双特异性磷酸酶 1;DUSP1
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
蛋白质酪氨酸磷酸酶,非受体型,10;PTPN10CL100MAP 激酶磷酸酶 1;MKP1HGNC 批准的基因符号:DUSP1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组...
PRELIPX19,鸡,同系物;PX19HGNC 批准的基因符号:PRELID1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,303,79...
丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶 2-样 2;AGXT2L2HGNC 批准的基因符号:PHYKPL细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,2...
先天性非甲状腺功能减退症 5(CHNG5)是由染色体 5q35 上的 NKX2-5 基因(600584)杂合突变引起的。有关先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症的一...
内质网-高尔基中间室蛋白,32-KD;ERGIC32KIAA1181HGNC 批准的基因符号:ERGIC1细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh38)...
死亡/H框41摘要,果蝇,同源物;ABSHGNC 批准的基因符号:DDX41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,511,577-...
HGNC 批准基因符号:PFN3细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,400,109-177,400,661(来自 NCBI)▼ ...
夜盲症,先天性固定性,完全性,常染色体隐性遗传CSNB,完全,常染色体隐性遗传先天性静止性夜盲症 1B 型是由染色体 5q35 上的 GRM6 基因(604096...
HGNC 批准的基因符号:PANK3细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,548,495-168,579,368(来自 NCBI)▼ ...
下丘脑高尔基体表达蛋白,19-KD;HMP19神经元特异性基因 2HGNC 批准的基因符号:NSG2细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:...
具有 4 个 SH3 结构域的酪氨酸激酶底物;TKS4KIAA1295HGNC 批准的基因符号:SH3PXD2B细胞遗传学定位:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
生物取向缺陷 1序列相似性家族44,成员B;FAM44BHGNC 批准的基因符号:BOD1细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,6...
维生素 D 抵抗性佝偻病,常染色体显性遗传常染色体显性低磷酸血症常染色体显性低磷性佝偻病(ADHR)是由染色体 12p13 上成纤维细胞生长因子家族成员 FGF2...
促甲状腺激素抵抗促甲状腺激素,抵抗;RTSH甲状腺功能减退症,非自身免疫性由于 TSH 抵抗而导致的先天性甲状腺功能减退症由于对促甲状腺素无反应而导致的甲状腺功能...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
HNRPH1异质核核糖核蛋白 HHGNC 批准的基因符号:HNRNPH1细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,614,178-17...
ENC1,反义,包括;ENC1AS,包括HGNC 批准的基因符号:HEXB细胞遗传学定位:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,640,023-74...
HGNC 批准基因符号:ZFP62细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,826,870-180,861,276(来自 NCBI)▼...
斯钙素相关蛋白;STCRPHGNC 批准的基因符号:STC2细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,314,723-173,328,...
HGNC 批准基因符号:RGS14细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,357,924-177,372,596(来自 NCBI)▼...
BTN9.2HGNC 批准的基因符号:BTNL8细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:180,899,159-180,950,906(来自...
GlcNAc-T IN-乙酰葡糖胺基转移酶 IMGATUDP-N-乙酰葡糖胺:α-3-D-甘露糖苷 β-1,2-N-乙酰葡糖胺基转移酶 I;GLCT1HGNC 批...
TEX1,酵母,同源物;TEX1HGNC 批准的基因符号:THOC3细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:175,959,531-175,...
亨特等人(1977) 确定了 6 名家庭成员具有特征性面部特征,包括小头畸形、杏仁状睑裂、下垂或小嘴、智力低下、轻度骨骼异常、身材矮小和颅缝早闭。范马尔德赫姆等人...
垂体功能减退伴有性腺机能减退的无动性侏儒症垂体侏儒症 III汉哈特侏儒症 联合垂体激素缺乏症 2(CPHD2) 是由染色体 5q35 上 PROP1 基因(601...
用于抑制自溶降解的平台元件; PLIADHGNC 批准的基因符号:SIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,238,424-...
受体相关蛋白,80-KD;RAP80HGNC 批准的基因符号:UIMC1细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,905,005-17...
伴有其他心脏畸形的右位心偏侧性,X 连锁逆位、复杂心脏缺陷和脾脏缺陷,X 连锁此条目中涉及的其他实体:先天性心脏缺陷,多种类型,1,X连锁,包括; CHTD1,包...
转录因子 17; TCF17KID1,大鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ZNF354A细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,7...
MASTERMIND,果蝇,同源物,1; MAM1HGNC 批准的基因符号:MAML1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,732...