细胞外富含亮氨酸重复序列和纤连蛋白 III 型结构域蛋白 1; ELFN1
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 28;PPP1R28HGNC 批准的基因符号:ELFN1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,666,06...
蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 28;PPP1R28HGNC 批准的基因符号:ELFN1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,666,06...
FBL18HGNC 批准的基因符号:FBXL18细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,454,424-5,513,808(来自 NCB...
MOX2 分歧的同源基因基因MOX2,小鼠,生长停滞特异性同源基因的同源物;GAXHGNC 批准的基因符号:MEOX2细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(G...
Cicurel 和 Croce(1977) 鉴定了一种称为 S6 的表面抗原。 S6由7号染色体编码; 区域分配尚未完成(在体细胞杂交中,Knowles 等人(1...
KOX3HGNC 批准的基因符号:ZNF12细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:6,688,432-6,706,946(来自 NCBI)...
可以通过正常细胞代谢产生的氧自由基被认为在诱变和肿瘤发生中起重要作用。在各种类型的氧化性 DNA 损伤中,8-oxo-7,8-dihydroguanine(8-o...
TTYH3 基因编码一个大电导钙依赖性氯离子通道(Suzuki 和 Mizuno,2004 年)。▼ 克隆与表达通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克...
叉头框蛋白(FOX) 结构域结合 DNA,由 2 个连接 α 螺旋侧翼的 β 片层的环组成,在 X 射线晶体学上产生蝴蝶状或翼状螺旋外观。FOXK1 是转录因子叉...
有证据表明错配修复癌症综合征 4(MMRCS4) 是由染色体 7p22 上PMS2 基因( 600259 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
XXI 型成骨不全症(OI21) 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因( 609024 ) 中的纯合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
GRIFIN 是一种与 α-晶状体蛋白结合的晶状体特异性蛋白(参见123580)(Ogden 等人,1998;Barton 等人,2009)。▼ 克隆与表达奥格登...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
子宫内膜异位症,通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现,在姐妹中经常发生,在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人(1981)报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病(见606391)的不同...
有证据表明 Saethre-Chotzen 综合征(SCS) 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因( 601622 )的杂合突变引起的。另见 Muenke ...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...
有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病(T2D),也称为非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM) 的病因有关。 点位 表型 表型M...
AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物(MSC)的辅助非同义蛋白,这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA ...
有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...
脊椎肋骨骨痛是异质性的一组轴向骨骼疾病,其特征是椎骨(SDV)的多个节段性缺损,肋骨错位和肋间融合的可变点,并且经常减少肋骨的数量。术语“脊椎肋骨发育不全”最适用...
Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良(HLD1),其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤,...
人血小板衍生的生长因子(PDGF)是由多肽链A和/或B的同二聚体或异二聚体组成的阳离子糖蛋白(PDGFB; 190040)。 它是结缔组织细胞的有效促分裂原,通过...