古溶素家族金属肽酶 1;AMZ1
古菌素1KIAA1950HGNC 批准的基因符号:AMZ1细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,679,522-2,765,138(来...
古菌素1KIAA1950HGNC 批准的基因符号:AMZ1细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,679,522-2,765,138(来...
V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因家族,蛋白 K核因子红细胞 2,无处不在的子单元;NFE2UNFE2, 18-KD 子单元p18HGNC 批准的基因符号:M...
细胞遗传学定位:7p22.3-p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:1-13,700,000有关非综合征性少毛症遗传异质性的讨论,请参阅 605389。▼ ...
POLY(A)聚合酶,睾丸特异性;PAPT;TPAPHGNC 批准的基因符号:PAPOLB细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,857...
STAT3 相互作用蛋白作为阻遏物; SIPAR顶体蛋白1;ACPIN1染色体 7 开放解读码组 70; C7ORF70此条目中代表的其他实体:包含唾液腺特异性蛋...
斜视,易感性,1,包括; STBMS1,包括细胞遗传学定位:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,500,001-7,200,000▼ 说明斜视是一种...
PELIZAEUS-MERZBACHER 病脑白质营养不良,髓鞘形成低下,1;HLD1Pelizaeus-Merzbacher 病(PMD)是由染色体 Xq22 ...
GPERG蛋白偶联受体30; GPR30趋化因子受体样 2; CMKRL2HGNC 批准的基因符号:GPER1细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh3...
PAC3HGNC 批准的基因符号:PSMG3细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:1,567,332-1,570,032(来自 NCBI)...
肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1SINGED,果蝇,同源物; SNL肌动蛋白结合蛋白,55-KDp55HGNC 批准的基因符号:FSCN1细胞遗传学定位:7...
有证据表明 A7 型轴后多指(PAPA7)是由染色体 7p22 上 IQCE 基因(617631)纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明PAPA7 是一种常染色体隐性...
本条目使用数字符号(#)是因为有证据表明常染色体隐性遗传性脊柱肋骨发育不全-3(SCDO3)是由染色体7p22上的LFNG基因(602576)纯合或复合杂合突变引...
HGNC 批准的基因符号:GNA12细胞遗传学定位:7p22.3-p22.2 基因组坐标(GRCh38):7:2,728,105-2,844,308(来自 NCB...
体质失配修复缺陷综合征;CMMRDS错配修复缺陷MMR 缺陷儿童癌症综合征脑肿瘤息肉病综合征 1;BTPS1BTP1 综合征特科特综合征有证据表明错配修复癌症综合...
胰岛细胞自身抗原,69-KD;ICA69HGNC 批准的基因符号:ICA1细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:8,113,184-8,2...
p42-IP4HGNC 批准的基因符号:ADAP1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:897,900-955,407(来自 NCBI)▼...
单纯性少毛症、遗传性、遗传性;HHSHTS 有证据表明广泛性少毛症 1(HYPT1) 是由染色体 18p11 上 APCDD1 基因(607479) 的杂合突变引...
DELPHILINHGNC 批准的基因符号:GRID2IP细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:6,496,778-6,551,461(来...
RPA14REPA3HGNC 批准的基因符号:RPA3细胞遗传学定位:7p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:7,636,518-7,718,607(来自 ...
软骨素 4-磺基转移酶 2; C4ST2HGNC 批准的基因符号:CHST12细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,403,448-2...
前列腺六跨膜上皮抗原1;STEAP1 STEAPHGNC 批准的基因符号:STEAP1细胞遗传学位置:7q21.13 基因组坐标(GRCh38):7:90,154...
孕激素和 ADIPOQ 受体家族,成员 10; PAQR10HGNC 批准的基因符号:MMD2细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:4,8...
有证据表明身材矮小和可变骨骼异常的智力发育障碍(IDDSSA) 是由染色体 7p22 上 WIPI2 基因(609225) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征杰拉尼等...
FH II 有证据表明家族性 II 型醛固酮增多症(HALD2) 是由染色体 3q27 上的 CLCN2 基因(600570) 杂合突变引起的。有关家族性醛固酮增...
HGNC 批准的基因符号:CYP2W1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:983,181-989,640(来自 NCBI)▼ 说明CYP...
免疫缺陷11; IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明,immunodeficiency-11A(IMD11A) 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...
核心 1 β-3-GAL-TT合成酶HGNC 批准的基因符号:C1GALT1细胞遗传学位置:7p22.1-p21.3 基因组坐标(GRCh38):7:7,157,...
疯狂边缘边缘,果蝇,同源物,疯狂HGNC 批准的基因符号:LFNG细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,512,529-2,529,1...
跨膜 EMP24 蛋白转运结构域蛋白 4HGNC 批准的基因符号:TMED4细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,577,894-44,...
BAAT1染色体 7 开放解读码组 27; C7ORF27HGNC 批准的基因符号:BRAT1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,5...