牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

无脑回-7 伴小脑发育不全（LIS7） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是缺乏精神运动发育、面部畸形、关节弯曲和早发顽固性癫痫发作，导致婴儿期死亡（Magen e...

血清素 5-HT-5A 受体HGNC 批准的基因符号：HTR5A细胞遗传学位置：7q36.2 基因组坐标（GRCh38）：7:155,070,323-155,08...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D16细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,932,342-80,035,874（来自 NCB...

K36KA31角蛋白，头发，酸性，6； KRTHA6角蛋白，硬，I 型，6； HA6HGNC 批准的基因符号：KRT36细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标...

NESH 蛋白质； NESHHGNC 批准的基因符号：ABI3细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:49,210,581-49,22...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 16； SCYA16新 CC 趋化因子 4； NCC4肝脏表达的趋化因子； LEC血滤液 CC 趋化因子 4； HCC4淋巴细胞和单...

HGNC 批准的基因符号：ACAD8细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:134,253,537-134,265,857（来自 NCBI）...

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

ZRT 和 IRT 样蛋白 11； ZIP1117 号染色体开放解读码组 26； C17ORF26HGNC 批准的基因符号：SLC39A11细胞遗传学位置：17q...

先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH） 是一种以 18 岁时性成熟缺失或不完全为特征的疾病，伴有循环促性腺激素和睾酮水平低下，且没有其他下丘脑-垂体轴...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

CALUMINHGNC 批准的基因符号：CCDC47细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,745,254-63,773,596（...

KFS，常染色体隐性颈椎融合，常染色体隐性▼ 描述Klippel-Feil 综合征（KFS） 是一种先天性异常，其特征是颈椎的形成或分段存在缺陷，导致融合外观。临...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号：ZNF652细胞遗传学位置：17q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,289,205-49...

致癌基因 INT1-LIKE 1；INT1L1INT1 相关蛋白；IRPHGNC 批准的基因符号：WNT2细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）...

感觉运动神经病伴共济失调，常染色体显性遗传； SMNA细胞遗传学定位：7q22-q32 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-132,900,0...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

HAKAI，老鼠，同源物； HAKAIHGNC 批准的基因符号：CBLL1细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,743,835-1...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

HGNC 批准的基因符号：LPO细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,238,549-58,268,517（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：RDM1细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,918,079-35,931,820（来自 NCBI）▼ 克...

7 号染色体开放解读码组 43； C7ORF43HGNC 批准的基因符号：TRAPPC14细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,1...

K33AKA27角蛋白，头发，酸性，3A； KRTHA3A角蛋白，硬质，I 型，3I 型； HA3IHGNC 批准的基因符号：KRT33A细胞遗传学位置：17q2...

K28KRT25D； K25DKA41角蛋白 25，内根鞘，4； KRT25IRS4； K25IRS4IRS1A2细胞角蛋白 28； CK28HGNC 批准的基因...

17 号染色体开放解读码组 96； C17ORF96HGNC 批准的基因符号：EPOP细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,671,...

CANOPY 4，斑马鱼，同系物与 TLR4 相关的蛋白质；PRAT4BMGC40499HGNC 批准的基因符号：CNPY4细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐...

tRNA-YW-合成蛋白 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：TYW1细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,996,82...

普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白；UGRP葡萄糖-6-磷酸酶，βG6Pase-βHGNC 批准基因符号：G6PC3细胞遗传学位置：17q21.31 基...