吡哆胺5-磷酸氧化酶; PNPO
吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...
吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...
念珠菌患者出生时头发正常,但在出生后的最初几个月内,头发会变得脆弱易碎,容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下,仅涉及头皮的枕骨区域;然而,在严...
短链烯酰辅酶A水合酶;SCEHHGNC 批准的基因符号:ECHS1细胞遗传学位置:10q26.3 基因组坐标(GRCh38):10:133,362,479-133...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
嗜酸性食管炎; EE细胞遗传学定位:7q11.2 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎(EOE)...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...
SLBP 相互作用蛋白 1; SLIP1HGNC 批准的基因符号:MIF4GD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,266,22...
ZASP细胞遗传学位置:7q22 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-107,800,000▼ 说明ZASP 是一种定位于核斑点的 ZO2(T...
低密度脂蛋白受体缺陷B-补体蛋白; LDLBKIAA1381HGNC 批准的基因符号:COG1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:...
RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物;RAD51L3TRADHGNC ...
17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...
PRO3、酵母、人类补体HGNC 批准的基因符号:PYCR1细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:81,932,390-81,937,...
SBDS基因HGNC 批准的基因符号:SBDS细胞遗传学位置:7q11.21 基因组坐标(GRCh38):7:66,987,679-66,995,585(来自 N...
TUDOR-SN; TSNEBNA2 辅激活剂 p100; p100HGNC 批准的基因符号:SND1细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7...
CIN85 相关的多域包含 RhoGAP1; CAMMAP1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP27细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:LAMB4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,011,661-108,130,360(来自 NCBI)...
CCM3 基因TFAR15HGNC 批准的基因符号:PDCD10细胞遗传学位置:3q26.1 基因组坐标(GRCh38):3:167,683,297-167,73...
HGNC 批准基因符号:CYP3A43细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:99,827,625-99,867,137(来自 NCBI)▼...
RIFIFYLINHGNC 批准的基因符号:RFFL细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:35,005,989-35,089,225(来自...
IOP2HGNC 批准的基因符号:NARF细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,458,197-82,490,536(来自 NC...
K9KA9HGNC 批准的基因符号:KRT9细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,565,835-41,572,058(来自 N...
46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...
微血管内皮分化基因1; MDG1ERDJ4HGNC 批准的基因符号:DNAJB9细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,569,87...
miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...
MAP/ERK 激酶激酶 3; MEKK3MAPKKK3HGNC 批准的基因符号:MAP3K3细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:6...
GTPase,免疫相关蛋白家族,成员 7HGNC 批准的基因符号:GIMAP7细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:150,514,871...
NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1;NRF1转录因子11;TCF11HGNC 批准的基因符号:NFE2L1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(...
LEIOMODIN, CARDIAC; CLMODHGNC 批准的基因符号:LMOD2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,65...
万斯等人(2009) 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中,性别分布均匀,平均发病年龄为44.5,平均生存期为33个月。发病...