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吡哆胺磷酸氧化酶吡哆醛 5-磷酸合酶HGNC 批准的基因符号:PNPO细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,941,570-4...

念珠菌患者出生时头发正常,但在出生后的最初几个月内,头发会变得脆弱易碎,容易断裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的情况下,仅涉及头皮的枕骨区域;然而,在严...

白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...

嗜酸性食管炎; EE细胞遗传学定位:7q11.2 基因组坐标(GRCh38):7:72,700,000-77,900,000▼ 说明嗜酸性粒细胞性食管炎(EOE)...

骨矿物质密度定量性状基因座;BMND绝经后骨质疏松症更年期骨质疏松症此条目中代表的其他实体:包括骨折、髋部、易感性▼ 临床特征Seeman 等人使用双光子吸收测定...

SLBP 相互作用蛋白 1; SLIP1HGNC 批准的基因符号:MIF4GD细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,266,22...

ZASP细胞遗传学位置:7q22 基因组坐标(GRCh38):7:104,900,000-107,800,000▼ 说明ZASP 是一种定位于核斑点的 ZO2(T...

17 号染色体开放解读码组 37; C17ORF37氧化还原蛋白,12-KD; RDX12C35HGNC 批准的基因符号:MIEN1细胞遗传学位置:17q12 基...

HGNC 批准的基因符号:LAMB4细胞遗传学位置:7q31.1 基因组坐标(GRCh38):7:108,011,661-108,130,360(来自 NCBI)...

K9KA9HGNC 批准的基因符号:KRT9细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,565,835-41,572,058(来自 N...

46,XX 性逆转,SRY 阳性XX 男性,SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全,完全性,SRY 阳性此条目中代表的其他实体:46,XX...

miRNA29AMIRN29AHGNC 批准的基因符号:MIR29A细胞遗传学定位:7q32.3 基因组坐标(GRCh38):7:130,876,746-130,...

NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1;NRF1转录因子11;TCF11HGNC 批准的基因符号:NFE2L1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(...

LEIOMODIN, CARDIAC; CLMODHGNC 批准的基因符号:LMOD2细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,65...