血小板-白细胞C 激酶底物 和含 SEC7 结构域的蛋白质 3; PSD3
HCA67EFA6RHGNC 批准的基因符号:PSD3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,527,302-19,086,908(来自 ...
HCA67EFA6RHGNC 批准的基因符号:PSD3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,527,302-19,086,908(来自 ...
HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,723,767-10,730,5...
EF-HAND 域家族,A1 会员; EFHA1HGNC 批准的基因符号:MICU2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,49...
DNA 依赖性 RNA 聚合酶 II( EC 2.7.7.6 ) 负责蛋白质编码基因的转录。它由 10 到 14 个亚基组成,质量范围从大约 220 kD(POL...
hypotrichosis-4(HYPT4) 是由染色体 8p21.3 上 HR 上游开放解读码组基因(HRURF; 619257 )中的杂合突变引起的,因此此条...
NRG1 基因编码 neuregulin-1,一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白( Tan et al., 2007 )。 神经调节蛋白...
巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工(Emi 等,1993)。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白,与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...
FNTA 基因编码异二聚酶 CAAX 法尼基转移酶和 CAAX 香叶基香叶基转移酶的 α 亚基( Zhang et al., 1994 )。β亚基分别由 FNTB...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
肾发育不良/发育不良-1(RHDA1) 是由染色体 10p13 上ITGA8 基因( 604063 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...
有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...
颅内动脉瘤破裂,脑袋外露或囊状增宽,会导致蛛网膜下腔出血,这是一种突然发作的疾病,可导致严重的残疾和死亡。一些危险因素,例如吸烟,高血压和过量饮酒与蛛网膜下腔出血...
精神分裂症是一种精神病,是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪,但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样,认知功能可能会受到轻度损害,这与痴呆症有所区别,在痴...
胼胝体是中枢神经系统中最大的纤维束,也是大脑中主要的半球间纤维束。胼胝体的形成最早在妊娠6周时开始,第一根纤维在妊娠11至12周时越过中线,并在18至20周龄时基...
双相情感障碍是遗传上异质的复杂性状。 双相情感障碍的一个易感基因座MAFD1已定位到18p染色体。其他定位的基因座包括Xq28染色体上的MAFD2(309200)...