肿瘤坏死因子受体超家族,成员 10C; TNFRSF10C
诱饵受体1;DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体;TRIDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF10C细胞遗传学定位:...
诱饵受体1;DCR1TNF相关凋亡诱导配体受体3; TRAILR3没有细胞内结构域的踪迹受体;TRIDHGNC 批准的基因符号:TNFRSF10C细胞遗传学定位:...
肌阵挛,遗传性,伴有进行性远端肌肉萎缩脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(SMAPME)是由染色体8p22上ASAH1基因(613468)纯合或复合杂合突变引起的。...
氨基酸转运蛋白,阳离子 2;ATRC2阳离子氨基酸转运蛋白2;CAT2HGNC 批准的基因符号:SLC7A2细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
甲状腺乳头状癌; PACT; PTC; TPC家族性非髓样甲状腺癌,乳头状甲状腺非髓样癌,乳头状有证据表明甲状腺转录因子-1 基因(TITF1)(也称为 NK2 ...
包含PCM1 PCM1/RET 融合基因HGNC 批准的基因符号:PCM1细胞遗传学定位:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,922,988-18,0...
肾发育不全肾发育肾发育不全遗传性肾发育不全;人力资源管理局肾发育不良/发育不全-1(RHDA1)是由染色体10p13上ITGA8基因(604063)纯合或复合杂合...
细胞遗传学定位:8p22-q11 基因组坐标(GRCh38):8:12,800,001-54,600,000▼ 临床特征Mahjneh et al.(2003)报...
有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 53(SPG53) 是由染色体 8p22 上的 VPS37A 基因(609927) 纯合突变引起。▼ 说明SPG53 是一...
精神分裂症易感基因座,染色体 8p 相关细胞遗传学位置:8p21 基因组坐标(GRCh38):8:19,200,001-29,000,000 有关精神分裂症的表型...
肝细胞衍生的纤维蛋白原相关蛋白 1; HFREP1肝素HGNC 批准的基因符号:FGL1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,864,3...
细胞遗传学位置:8p22-p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:12,800,001-23,500,000▼ 临床特征奇什蒂等人(2009) 报道了...
患有或不患有情感障碍的精神分裂症 7 号精神分裂症易感位点,染色体 13q 相关细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001...
有证据表明肾发育不全/发育不全-2(RHDA2) 是由染色体 8p22 上的 FGF20 基因(605558) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
弗罗斯特综合症▼ 临床特征弗罗斯特等人(1996)描述了一种“可能是新的”。一对健康非近亲结婚夫妇连续 4 个胎儿(2 个女性;2 个男性)患有常染色体隐性遗传综...
芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...
胶质细胞激活因子; GAFHGNC 批准的基因符号:FGF9细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,671,073-21,704...
RHO GTP 酶激活蛋白 7; ARHGAP7HGNC 批准的基因符号:DLC1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:13,083,361-...
干细胞白血病/淋巴瘤;SCLL细胞遗传学位置:8p11 基因组坐标(GRCh38):8:36,700,001-45,200,0008p11 骨髓增殖综合征,也称为...
DHHC 结构域蛋白 2; DHHC2锌指蛋白 372; ZNF372与转移相关的表达减少;REAMHGNC 批准的基因符号:ZDHHC2细胞遗传学位置:8p22...
法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病(FRBRL) 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...
智力发育障碍 22;MRT22智力低下,常染色体隐性遗传 7;MRT7智力低下,常染色体隐性遗传 22有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 7(MRT7) 是...
F37FEZ1,前HGNC 批准的基因符号:LZTS1细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:20,246,165-20,303,963(来...
ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶;ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号:ASAH1细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh...
推定的前列腺癌肿瘤抑制剂N33D8S1992HGNC 批准的基因符号:TUSC3细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:15,417,188-1...
SH2A蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 38; PPP1R38HGNC 批准的基因符号:SH2D4A细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:19...
ZSG1Zeta-肌聚糖HGNC 批准的基因符号:SGCZ细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:14,084,845-15,238,431(来...
tRNA 甲基转移酶 9 样; TRM9LHGNC 批准的基因符号:TRMT9B细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:12,945,673-1...
血小板衍生生长因子β样肿瘤抑制器; PRLTSPDGRLHGNC 批准的基因符号:PDGFRL细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,57...
富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...