微型染色体维持复合物成分 4; MCM4
微型染色体维持,酿酒酵母,4 的同源物细胞分裂周期 21,S. Pombe,同源物CDC21,S. POMBE,同系物HGNC 批准的基因符号:MCM4细胞遗传学...
微型染色体维持,酿酒酵母,4 的同源物细胞分裂周期 21,S. Pombe,同源物CDC21,S. POMBE,同系物HGNC 批准的基因符号:MCM4细胞遗传学...
HGNC 批准的基因符号:DYM细胞遗传学位置:18q21.1 基因组坐标(GRCh38):18:49,036,387-49,460,645(来自 NCBI)▼ ...
MCSHMCSHGNC 批准的基因符号:MOCOS细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:36,187,497-36,272,157(来...
多形性腺瘤基因1此条目中涉及的其他实体:包含 PLAG1/CTNNB1 融合基因包含 PLAG1/TCEA1 融合基因包含 PLAG1/CHCHD7 融合基因HG...
细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:39,500,001-45,900,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请...
非家族性糖皮质激素缺乏症 1; FGD1肾上腺对促肾上腺皮质激素无反应促肾上腺皮质激素抵抗糖皮质激素缺乏症 1(GCCD1) 或家族性糖皮质激素缺乏症(FGD1)...
博杜安脑积水邻近基因综合征细胞遗传学位置:8q12.2-q21.2 基因组坐标(GRCh38):8:60,600,001-85,900,000它代表连续基因缺失综...
激活 STAT X 的蛋白质抑制剂; PIASXMIZ1此条目中涉及的其他实体:包含 PIASX-αPIASX-β,包括HGNC 批准的基因符号:PIAS2细胞遗...
有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 1(FEPS1) 是由染色体 8q21 上的 TRPA1 基因(604775) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:SYT4细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:43,267,892-43,277,490(来自 NCBI)▼...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
RP1 基因氧调节感光蛋白 1;ORP1HGNC 批准的基因符号:RP1细胞遗传学位置:8q11.23-q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:54,559,...
寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...
SGPAPSA 有证据表明该疾病可能是由 t(3;8)(p21;q12) 易位引起的,该易位导致多形性腺瘤基因 1(PLAG1; 603026) 和β-1-连环蛋...
HGNC 批准的基因符号:MEP1B细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,190,039-32,220,404(来自 NCBI)...
RDHE2表皮视网膜脱氢酶2HGNC 批准的基因符号:SDR16C5细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38):8:56,300,005-56,32...
小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 3有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 3 小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 3(CAMRQ3) ...
细胞周期依赖性激酶抑制剂 2B 相关蛋白CDKN2B 相关蛋白P15(INK4B) 相关蛋白P15RSFLJ10656HGNC 批准的基因符号:RPRD1A细胞遗...
锌指蛋白 271; ZNF271HZF7爱泼斯坦-巴尔病毒诱导的锌指蛋白;ZNFEBHGNC 批准的基因符号:ZNF271P细胞遗传学位置:18q12 基因组坐标...
V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒; MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号:MOS细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38...
特拉布勒西综合征沙瓦夫-特拉布勒西综合征晶状体异位、自发性滤过泡和颅面畸形 有证据表明面部畸形、晶状体脱位、眼前节异常和自发性滤过泡(FDLAB) 是由染色体 8...
有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征(ACOGS) 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因(114020) 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...
HGNC 批准的基因符号:GGH细胞遗传学位置:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:63,015,079-63,038,806(来自 NCBI)▼ 说明...
DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3;DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号:DTNA细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:ZNF397细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,241,034-35,259,227(来自 NCBI...
N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子; FANHGNC 批准的基因符号:NSMAF细胞遗传学位置:8q12.1 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC15细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:45,825,675-45,844,094(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ZNF396细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:35,366,694-35,377,337(来自 NCBI...
痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是由染色体 8q12 上 CYP7B1 基因(603711) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述痉挛性截瘫 5A(SPG5A) 是...
致心律失常性右心室心肌病 14;ARVC14有证据表明致心律失常性右心室发育不良 14(ARVD14) 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因(114020...