干扰素、α-13; IFNA13
HGNC 批准基因符号:IFNA13细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,367,372-21,368,057(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准基因符号:IFNA13细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,367,372-21,368,057(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明 Singleton-Merten 综合征 2(SGMRT2) 是由染色体 9p21 上的 DDX58 基因(609631) 杂合突变引起的。▼ 说明S...
细胞遗传学位置:9p21 基因组坐标(GRCh38):9:19,900,001-33,200,000有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 BCC...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1; EYCL1眼睛颜色,绿色...
多系统蛋白质病 2; MSP2 有证据表明佩吉特病和额颞叶痴呆 2 型包涵体肌病(IBMPFD2) 是由染色体 7p15 上的 HNRNPA2B1(600124)...
富含亮氨酸重复蛋白,神经元,6C;LRRN6C富含亮氨酸重复神经元蛋白 3;LERN3HGNC 批准的基因符号:LINGO2细胞遗传学位置:9p21.2-p21....
绝对音高;AP▼ 说明完美音高或绝对音高(AP) 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常,具有完美音调的人具有记忆能力,他们可以在经过相当长...
有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(NDMSBA) 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因(603873) 的纯合突变引起的。▼ 说明N...
复合体 I,线粒体呼吸链,B17 亚基;B17HGNC 批准的基因符号:NDUFB6细胞遗传学位置:9p21.1 基因组坐标(GRCh38):9:32,553,0...
鞭毛内转移 74,衣藻,含卷曲螺旋结构域蛋白 2 的同源物;CCDC2毛细血管形态发生基因 1;CMG1HGNC 批准的基因符号:IFT74细胞遗传学定位:9p2...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
有证据表明色素性视网膜炎 31(RP31) 是由染色体 9p21 上编码拓扑异构酶 I 结合精氨酸/富含丝氨酸蛋白(TOPORS; 609507) 的基因杂合突变...
DMRT4HGNC 批准的基因符号:DMRTA1细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:22,446,824-22,455,740(来自 N...
HGNC 批准基因符号:IFNA10细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,206,181-21,207,143(来自 NCBI)▼ ...
干扰素、白细胞α-干扰素;干扰素;IFNAIFN-αIFN,白细胞;IFL本条目中涉及的其他实体:INTERFERON、α、PSEUDOGENE 22、INCLU...
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46(SPG46) 是一种神经退行性疾病,其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障,脑部影...
KIAA1354HGNC 批准的基因符号:KLHL9细胞遗传学位置:9p21.3 基因组坐标(GRCh38):9:21,329,664-21,335,403(来自...
FA弗里德里希共济失调 1;FRDA1FA此条目中代表的其他实体:弗里德赖希共济失调(包括反射保留);法尔,包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...
MIR31 宿主基因长非编码 RNA MIR31HGlncRNA MIR31HG-LOC554202HGNC 批准的基因符号:MIR31HG细胞遗传学位置:9p2...
蛋白质受体酪氨酸激酶 TIE 1TIEHGNC 批准的基因符号:TIE1细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:43,300,953-43,...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
剪接体因子 SMU1 和 RED(IK;600549)相互作用以调节甲型流感病毒(见614680)感染(Fournier 等人,2014 年)。▼ 克隆与表达使用...
侵袭性牙周炎 1 是由染色体 11q14 上的 CTSC 基因( 602365 ) 的纯合突变引起的,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明侵袭性牙周炎可能...
通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析,包括 730 个受影响的同胞对,Pericak-Vance 等人(2000)确定了染色体 9p22.1 上...
亨科等人(1985)编译了位于 9p21 上的干扰素基因簇的部分图谱。这些图谱显示 IFN 超家族中的 2 个主要基因家族成员,干扰素-α( 147660 ) 和...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
因为染色体 9p21 上p16 基因(CDKN2A; 600160 ) 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤(CMM2) 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...
有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因( 600160 )突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特点考...