2 型血色病； HFE2，包括青少年血色病； JH，包括青少年2A型血色病（HFE2A）是由编码血幼素（HJV）的基因纯合或复合杂合突变引起的；608374）在染...

因子 VIII凝血因子 VIIIC，促凝血成分；F8CHGNC 批准的基因符号：F8细胞遗传学定位：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,835,79...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

血型检查目录 什么是血型检查 ...

当今的血友病治疗已进入个体化预防治疗时代，定期输注凝血因子，能够预防患者出血风险，保护关节健康、提高生活质量。但由于血友病患者间的个体差异，相同治疗方案下患者出血...

中国首个且目前唯一（截至2020年11月17日）获NMPA批准上市的血友病个体化治疗软件myPKFiT近日上市，可为A型血友病患者提供个体化、可持续的治疗管理，与...

近年来，基因治疗领域取得了重大的突破，2017年底，著名基因治疗公司Spark Therapeutics开发的Luxturna疗法获得美国食品药品监督管理局FDA...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

血液中包含许多细胞和蛋白种类，成分复杂。它不仅有助于加快并调节人体的新陈代谢，也是人体的健康卫士，在血管中流动，遍布全身，发挥着多种重要的功能。血型一种被称为凝集...