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重型β地中海贫血男孩亚伦的故事

Aaron Cheng(亚伦)说:“我不记得我什么时候被诊断为重型β地中海贫血(也称为库利氏贫血症),但是我的父母告诉我,我大概一岁。“只要我记得,我一直在接受治...

β-地中海贫血

人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送,血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的,一般是两条α肽链和两条β肽链,每个珠蛋白链包裹一个...

血红蛋白(Hb)的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质,在不同的缓冲液中可带正或负电荷,在电场中想阴极或者阳级移动,因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...

遗传与血友病

分甲型、乙型、丙型血友病,还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1.甲型血友病甲型血友病(HemophiliaA)(...

先天性耳聋(congenitaldeafness)是常见的耳鼻喉科遗传病,其发生率为1例/1000-2000个新生儿,主要为常染色体隐性遗传,占75%以上,非遗传...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...

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囊性纤维化是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。囊性纤维化病是因7号染色体上称为CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)的缺陷基因突变导致。该基因产生的蛋白质通常有...

白癜风(vitiligo)一般是指广义白癜风,是由于进行性自身免疫性黑色素细胞的损害而导致皮肤、头发、口腔黏膜的脱色素病变。通常累计全身多个部位,呈双侧分布,可能...

基因测试可能不会改变人们不健康的方式

预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍,但是一项新的分析表明,掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果,这些研究着眼于癌症和心...

你的遗传秘密可能不如你想象的那么安全

当人们提交用于科学研究的个人遗传物质时,他们希望保持匿名,但一项新的研究表明,特别是男性志愿者的隐私可能被破坏。研究人员在1月18日出版的“科学”杂志上发表的一篇...

细胞读取基因中遗传信息的模式

基因中的DNA序列就像是句子中的单词,决定其编码合成的蛋白质中的氨基酸分子排序。在基因为蛋白合成编码的区域内,三个核苷酸碱基(基码)为一组,转译读取DNA序列,每...

基因病的遗传方式

A.单基因遗传病单基因遗传病中,根据决定该疾病的基因所在的染色体不同,其遗传方式主要分为以下几种:常染色体显性遗传(autosomaldominantinheri...

卵巢癌免疫治疗   假新闻还是真交易?

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一,肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来,卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...