乳腺癌 1 中缺失；DBC1KIAA1967 基因; KIAA1967HGNC 批准的基因符号：CCAR2细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）...

耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,001-44,500...

LIG2KIAA0806HGNC 批准的基因符号：LRIG2细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:113,073,198-113,132,...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC3HGNC 批准的基因符号：RAC3细胞遗传学定位：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,031,67...

神经元酪氨酸磷酸化磷酸肌醇 3-激酶转换因子 3; NYAP3KIAA0865MYR8HGNC 批准的基因符号：MYO16细胞遗传学定位：13q33.3 基因组坐...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，G 类，成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号：SERPING1细胞遗传学定位：11q12.1 基...

提高钠耐受性 1，酵母，同系物KIAA0174HGNC 批准的基因符号：IST1细胞遗传学定位：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,894,4...

KIAA1781HGNC 批准的基因符号：MEGF11细胞遗传学定位：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:65,895,299-66,253,75...

SNAP25-相互作用无名指，大鼠，同系物; SPRINGKIAA0282HGNC 批准的基因符号：TRIM9细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh...

KIAA0080HGNC 批准的基因符号：SYT11细胞遗传学定位：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,859,567-155,885,199（来自...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Leber 先天性黑蒙-6（LCA6）是由染色体 14q11 上的 RPGRIP1 基因（605446）纯合或复合杂合突变...

FTLD-TDP、GRN 相关包含 TDP43 的额颞叶痴呆，与 GRN 相关额颞叶变性伴泛素阳性内含物；FTLDU额颞叶痴呆，泛素阳性；FTDU痴呆症、遗传性吞...

miRNA206MIRN206HGNC 批准的基因符号：MIR206细胞遗传学定位：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,144,349-52,14...

HGNC 批准基因符号：MYBPC3细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,331,406-47,352,702（来自 NCBI）...

HGNC 批准基因符号：IFITM3细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:319,676-320,860（来自 NCBI）▼ 说明1-...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

SET1B赖氨酸特异性甲基转移酶 2G；KMT2GKIAA1076HGNC 批准的基因符号：SETD1B细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

AN1 型锌指结构域蛋白 2B亚砷酸盐诱导的RNA相关蛋白样蛋白; AIRAPLAIRAP样蛋白HGNC 批准的基因符号：ZFAND2B细胞遗传学定位：2q35 ...

溶血磷脂酸酰基转移酶-αLPAAT-αHGNC 批准的基因符号：AGPAT1细胞遗传学定位：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,168,212-...

溶酶体氨基酸转运蛋白1; LYAAT1质子/氨基酸转运蛋白 1；PAT1HGNC 批准的基因符号：SLC36A1细胞遗传学定位：5q33.1 基因组坐标（GRCh...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

核斑点相关蛋白，70-KD；NSRP70含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 55；CDC55HGNC 批准的基因符号：NSRP1细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标...

阴道积水综合征阴道积水、轴后多指畸形和先天性心脏畸形；HMCS考夫曼-麦库西克综合征此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 McKusick-Kaufman 综合...

HGNC 批准的基因符号：KATNIP细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:27,550,144-27,780,344（来自 NCBI...

染色体 1 开放解读码组 109; C1ORF109HGNC 批准的基因符号：AIRIM细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,681...

线粒体分布和形态学 20，酵母，同源物；MDM20染色体 12 开放解读码组 30; C12ORF30HGNC 批准的基因符号：NAA25细胞遗传学定位：12q2...

肝细胞核因子3-α；HNF3AHGNC 批准的基因符号：FOXA1细胞遗传学定位：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:37,589,552-37,5...

家族性睡眠时相提前综合征-2（FASPS2）是由染色体 17q25 上的 CSNK1D 基因（600864）杂合突变引起的。▼ 说明超前睡眠阶段综合征的特点是睡眠...

HGNC 批准的基因符号：TNNI2细胞遗传学定位：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,838,981-1,841,678（来自 NCBI）▼ ...