补体的衰减加速因子,CD55抗原
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
常染色体显性遗传性耳聋-1 伴或不伴血小板减少症(DFNA1) 是由染色体 5q31 上DIAPH1 基因( 602121 )的杂合突变引起的。▼ 说明DFNA1...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
塔曼等人(1989)分离了一个编码细胞色素 c 氧化酶亚基 VIb 的人类 cDNA 克隆。除了分离 3 个缺乏内含子的加工假基因外,他们还分离了一个含有内含子的...
ZSWIM8 是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶(CRL) 的底物受体,参与 microRNA(miRNA) 降解( Shi et al., 2020 )。▼...
通过大规模表达分析,Sterrenburg 等人(2004)将 C2ORF69(他们称为 FLJ38973 )鉴定为在人类原代成肌细胞培养物分化过程中上调的基因。...
胆汁酸结合缺陷-1(BACD1) 是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在婴儿早期出现症状,包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...
石川等人(1997)从人脑 cDNA 文库中获得了 KIAA0408 的部分 cDNA。通过SDS-PAGE,KIAA0408具有73kD的表观分子量。14 个成...
长濑等(1996)从 KG-1 人未成熟骨髓细胞系 cDNA 文库中克隆了 KIAA0232。推导出的蛋白质包含 1,008 个氨基酸。Northern印迹分析检...
BZW1 是一种亮氨酸拉链蛋白,可激活组蛋白 H4 的转录(参见602822)(Mitra 等,2001)。▼ 克隆与表达 ------ 野村等人(1994)从 ...
长濑等(1998)从人脑 cDNA 文库中克隆了 WSCD2,他们将其命名为 KIAA0789。推导出的蛋白质包含 369 个氨基酸,与人 KIAA0523(WS...
锌指蛋白,例如 ZNF17,与基因表达的发育控制有关(Thiesen,1990)。▼ 克隆与表达 ------ Thiesen(1990)从人类 Jurkat T...
CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶( EC 1.14.15.5 ),该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用,以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...
DAO 基因编码 D-氨基酸氧化酶( EC 1.4.3.3 ),这是在许多哺乳动物物种的肝脏、肾脏和大脑中发现的过氧化物酶体的主要和特征性黄素酶之一。DAO 以黄...
细胞色素P450氧化还原酶是黄素蛋白在于将电子提供给所有微粒P450酶,包括类固醇合成酶P450C17(CYP17A1; 609300),P450c21(CYP2...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
细胞色素 c 氧化酶(COX;EC 1.9.3.1 ),线粒体呼吸链的最后一个成分,催化电子从还原的细胞色素 c 转移到分子氧。在哺乳动物中,载脂蛋白是由3个大催...
细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...
中间丝是蛋白质聚合物,与肌节蛋白丝和微管一起形成细胞的细胞骨架。在上皮细胞中,中间丝由角蛋白组成,角蛋白是一大类相关多肽,其表达模式随细胞类型和上皮分化阶段而异。...
迈尔斯等人(1988)报道了 cDNA 克隆的分离,基于它们与大鼠 P450IIB1 cDNA 的序列同源性,似乎由人类 P450IIB 亚家族的一部分编码。提供...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
COX亚基IV是细胞色素c氧化酶(COX;EC 1.9.3.1 )的最大核编码亚基,线粒体电子传递链的末端酶复合物。COX 是在真核细胞的线粒体和叶绿体中发现的一...
亲环素,例如 CYPB,以高亲和力结合免疫抑制药物环孢菌素 A(CsA)。CsA 在 T 细胞受体刺激和细胞因子基因转录激活之间的一个步骤中阻断辅助 T 细胞激活...
亲环素 A 是免疫抑制剂环孢菌素 A(CsA) 的主要细胞内受体,是亲免素类蛋白质的成员,它们都具有肽基-脯氨酰顺反异构酶活性,因此被认为参与蛋白质折叠和/ 或细...
稻叶等人(1992)使用鼠类 cDNA 克隆来克隆同源人类基因,以克隆通常在细胞周期 G1 期表达的 3 个细胞周期蛋白 D 基因。熊等人(1992)还报道了 C...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
COL4A2 基因编码 IV 型胶原蛋白的 α-2 链。IV 型胶原蛋白与层粘连蛋白、内联蛋白和硫酸乙酰肝素蛋白多糖结合形成片状基底膜,将上皮与结缔组织分开。CO...
环核苷酸磷酸二酯酶(PDE) 由一组复杂的酶组成,至少有 5 个主要的 PDE 家族或类别已被鉴定出来,具有独特的特性。cGMP 抑制的 cAMP PDE(cGI...