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Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库（1992）分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

儿童室管膜瘤治疗进展（二）

一、前言室管膜瘤的临床病理特征、分子特征和致死率各不相同。在儿童中，室管膜瘤最常见于后颅窝，其次为幕上侧脑室。5岁以下儿童发病率最高，儿童室管膜瘤复发较快，平均复...

“医生，我不要开大刀，伤口太难看，我要微创，我要美！”“要从身体取那么大块出来，微创咋整啊，能切得干净吗？可以开大刀吗？&rd...

HBG2和HBG1（142200）基因编码血红蛋白的伽马链，它与2条α链（HBA1; 141800）（α-2 / γ-2）结合形成胎儿血红蛋白。这两个链的区别在于...

基质金属蛋白酶（MMP）是一类相关的基质降解酶，在发育和炎症过程中的组织重塑和修复中很重要。表达异常与多种疾病有关，例如肿瘤侵袭性，关节炎和动脉粥样硬化。MMP活...

Wooster等（1995）通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域，确定了BRCA2基因（612555）。候选疾病基因可能位于D13...

N-α-乙酰化是蛋白质合成过程中发生的常见蛋白质修饰，涉及乙酰基从乙酰辅酶A转移到蛋白质α-氨基。ARD1A与NATH（NARG1，NAA15; 608000）是...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶（EC 2.4.2.8），该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

VCP基因编码含valosin的蛋白质，后者是一种普遍表达的多功能蛋白质，是AAA +（与各种活性相关的ATPase）蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关，从细...

抗凝血酶III是凝血酶（176930）和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂（serpin）超家族，它们包含已发展为吸引和...

温克尔曼等（1988）克隆了SPTB基因；他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等（1987）显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...

HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成：α（FGA），β（FGB; 134830）和γ（FGG; 134850...

髓磷脂-少突胶质细胞糖蛋白（MOG）是免疫球蛋白超家族的成员（Pham-Dinh等，1993），该蛋白位于中枢神经系统的髓鞘少突胶质细胞和髓鞘的外部薄片中。细胞遗...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

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