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基质金属蛋白酶(MMP)是一类相关的基质降解酶,在发育和炎症过程中的组织重塑和修复中很重要。表达异常与多种疾病有关,例如肿瘤侵袭性,关节炎和动脉粥样硬化。MMP活...

Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...

N-α-乙酰化是蛋白质合成过程中发生的常见蛋白质修饰,涉及乙酰基从乙酰辅酶A转移到蛋白质α-氨基。ARD1A与NATH(NARG1,NAA15; 608000)是...

HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶(EC 2.4.2.8),该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...

结节性硬化症(TSC)是常染色体显性遗传的多系统疾病,其特征是多个器官系统(包括脑,皮肤,心脏,肾脏和肺)中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫,学习困难,行为问题...

VCP基因编码含valosin的蛋白质,后者是一种普遍表达的多功能蛋白质,是AAA +(与各种活性相关的ATPase)蛋白质家族的成员。它与多种细胞功能有关,从细...

抗凝血酶III是凝血酶(176930)和其他凝血蛋白酶的最重要抑制剂。它属于抑制剂和结构相关蛋白的丝氨酸蛋白酶抑制剂(serpin)超家族,它们包含已发展为吸引和...

温克尔曼等(1988)克隆了SPTB基因;他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等(1987)显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...

HBA1(142800)和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质(由Michelson和Orkin总结,1983年)。至少自1970年以来,已知在某些人类中...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成:α(FGA),β(FGB; 134830)和γ(FGG; 134850...

髓磷脂-少突胶质细胞糖蛋白(MOG)是免疫球蛋白超家族的成员(Pham-Dinh等,1993),该蛋白位于中枢神经系统的髓鞘少突胶质细胞和髓鞘的外部薄片中。细胞遗...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...

Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

β-地中海贫血

人体的红细胞依靠血红蛋白完成氧气输送,血红蛋白不足将发生贫血。血红蛋白是由4个亚铁血红素和4条珠蛋白肽链组成的,一般是两条α肽链和两条β肽链,每个珠蛋白链包裹一个...

血红蛋白(Hb)的珠蛋白和其他蛋白质一样具有两性电解质,在不同的缓冲液中可带正或负电荷,在电场中想阴极或者阳级移动,因此血红蛋白电泳检测可以检查血红蛋白的类型和含...

细胞读取基因中遗传信息的模式

基因中的DNA序列就像是句子中的单词,决定其编码合成的蛋白质中的氨基酸分子排序。在基因为蛋白合成编码的区域内,三个核苷酸碱基(基码)为一组,转译读取DNA序列,每...