细胞周期依赖性激酶样 5; CDKL5
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
TGFBR1 基因编码用于转化生长因子-β 的丝氨酸/苏氨酸激酶受体(TGFB1;190180)。大多数生长因子受体是跨膜酪氨酸激酶或与细胞质酪氨酸激酶相关。然而...
Bennett 和 Reed(1993)使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA,他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...
2Q 型 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2Q) 是由染色体 10p14 上的 DHTKD1 基因( 614984 )中的杂合功能丧失突变引起的...
PNMA3 是基因家族的成员,即副肿瘤 Ma 基因,其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标(参见 PNMA1,604010 )(Rosenfeld 等,2001...
MicroRNA(miRNA),例如 MIR105,是约 22 个核苷酸的内源性非编码 RNA,可调节基因表达。两个孤立的基因 MIR105-1 和 MIR105...
MicroRNAs(miRNAs),如 MIRN378,是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA,与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合,导...
在小鼠中,Afg3l1 编码一种定位于线粒体的 ATP 依赖性锌金属蛋白酶。然而,人类直系同源物 AFG3L1P 是一种转录的假基因,不会产生功能性蛋白质(Kre...
MicroRNA(miRNA),例如 MIR193B,主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合,从而在转录后调节基因表达,导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...
在非洲爪蟾卵母细胞的早期反义实验中,双链 RNA 特异性腺苷脱氨酶(DSRAD) 或 RNA 特异性腺苷脱氨酶(ADAR) 被确定为发育调节的 dsRNA 解旋活...
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1(FIH1) 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 ) 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,因此本...
暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人(1988)从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式,分子量在 76 和 9...
HBG2 和 HBG1( 142200 ) 基因编码血红蛋白的 γ 链,它与 2 条 α 链(HBA1; 141800 )(α-2/γ-2) 结合形成胎儿血红蛋白...
α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...
HBA1( 141800 ) 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质(由Michelson 和 Orkin 总结,1983 年)。至少早在 1970...
波佩斯库等人(1989)分离了 2 个 II 型角蛋白基因,一个编码 keratin-1,另一个紧密相连的基因,上游 10 到 15 kb,未知基因产物。▼ 基因...
人组特异性成分(GC) 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白(Yang 等人总结,1985 年)。▼ 克隆与表达通过免疫电泳,Hirschfeld(1959)发现了...
RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(p21)。与其他鸟嘌呤结合蛋白(例如异源三聚体 G 蛋白)类似,RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...
富马酸水合酶或富马酸酶( EC 4.2.1.2 ) 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson(...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
F13A1 基因编码因子 XIII( EC 2.3.2.13 )的 A 亚基,这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原,纤维蛋白连接酶是一种转...
纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...
见126420。DNA 拓扑异构酶( EC 5.99.1.3 ) 是控制和改变原核生物和真核生物中 DNA 拓扑状态的酶。来自真核细胞的拓扑异构酶 II 催化超螺...
桥粒是脊椎动物上皮细胞中最常见的细胞间连接类型。它们的特点是与其他细胞结构有两种形式的相互作用。首先,它们形成中等尺寸细丝的膜锚定位点,这些细丝被视为质膜下方明显...
DSPP 属于小整合素结合配体 N 联糖蛋白(SIBLING) 家族的分泌磷蛋白,参与骨矿化。全长新生 DSPP 被裂解产生牙本质唾液蛋白(DSP) 和牙本质磷蛋...
细胞色素 c 位于所有需氧细胞的线粒体中,并参与在氧化磷酸化中起作用的电子传递系统。它接受来自细胞色素 b 的电子并将它们转移到细胞色素氧化酶。在此过程中,与血红...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
哺乳动物受精涉及精子和卵子表面膜的融合,导致减数分裂的恢复。精子表面分子已被证明在受精过程中转移到卵膜。因此,精子细胞可以与受精卵和分裂胚胎共享或赋予抗原特异性。...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...