46，XY 性别反转，与 SRY 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，SRY 相关此条目中涉及的其他实体：46,XY 真两性畸形，与 SRY 相关，包括睾丸决定...

HIS1HGNC 批准的基因符号：VIS1细胞遗传学位置：2q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：2:112,200,001-136,100,000▼ 克隆...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

中链酰基辅酶A脱氢酶；MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号：ACADM细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,724,709...

起源识别复合物，亚基 1，酿酒酵母，同源物ORC1-样； ORC1LHGNC 批准的基因符号：ORC1细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1...

SLFN12样HGNC 批准的基因符号：SLFN12L细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,464,254-35,537,678（来...

miRNA181B2MIRN181B2HGNC 批准的基因符号：MIR181B2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,693,71...

SMT3、酵母、同源 1； SMT3H1SMT3AHGNC 批准的基因符号：SUMO3细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,80...

哮喘相关选择性剪接基因 1； AAA1HGNC 批准的基因符号：NPSR1-AS1细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:34,346,51...

HGNC 批准的基因符号：SLFN12细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,410,922-35,433,174（来自 NCBI）▼...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，ND2 亚基NADH 脱氢酶，亚基 2HGNC 批准的基因符号：MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶（复合物 I）的亚基 ...

CLCKBHGNC 批准的基因符号：CLCNKB细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,043,782-16,057,326（来自 ...

1 号染色体开放解读码组 82； C1ORF82HGNC 批准的基因符号：RPAP2细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,299,0...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

RAB3GAPRAB3GAP，130-KD 亚基RAB3GAP，催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号：RAB3GAP1细胞遗...

蛋白酶 26S，亚基 9； S9p44.5HGNC 批准的基因符号：PSMD11细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,444,5...

包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质，伪基因 1； PIGAP1，包括；包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号：PIGA细胞遗传学位置：Xp22.2 基...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

miRNA105-2MIRN105-2HGNC 批准的基因符号：MIR105-2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,394,412-...

HGNC 批准的基因符号：MXI1细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:110,207,605-110,287,365（来自 NCBI...

无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶；ATKB 细胞祖细胞激酶； BPKHGNC 批准的基因符号：BTK细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101...

p55RPN5HGNC 批准的基因符号：PSMD12细胞遗传学位置：17q24.2 基因组坐标（GRCh38）：17:67,337,916-67,366,577（...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

V-MOS 莫洛尼鼠肉瘤病毒癌基因同源物莫洛尼鼠肉瘤病毒； MSV癌基因MOSHGNC 批准基因符号：MOS细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1；POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号：NAV3细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

p66p68p66-βKIAA1150HGNC 批准的基因符号：GATAD2B细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,804,725...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性；MPRP1HGNC 批准的基因符号：OMA1细胞遗传学位置：1p32.2-p32.1 基因组坐标（GRC...