胸廓发育不良 16 伴或不伴多指畸形 鞭毛内转移 52
鞭毛内转移(IFT) 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基,参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中,IFT52 与 I...
鞭毛内转移(IFT) 复合物对于初级纤毛的功能至关重要。IFT52 编码 IFT-B 复合体的核心亚基,参与顺行转移。在 IFT-B 复合物中,IFT52 与 I...
Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1(BVVLS1) 是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹,是由 C20ORF54 基因(SLC52A...
胸苷激酶-2(TK2) 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶,可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷,以及抗病毒和抗癌核苷类似物(Johansson 和 Karlsson,19...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
Lacey 等人使用表达克隆(1998)确定了骨保护素的配体(OPG; 602643)。OPG 配体(OPGL) 是一种 TNF 相关细胞因子,可替代体外破骨细胞...
血清胆红素水平作为数量性状与染色体 2q37 上的 UGT1A1 基因( 191740 ) 的变异有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 测绘施韦特纳等人(...
通过在数据库中搜索与酵母 Vps37 同源的序列,Stuchell 等人(2004)确定了人类 VPS37B。推导出的 285 个氨基酸蛋白质具有一个 N 端 m...
拉特纳等人(2001)从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1,他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析,他们确定了人类 CDHR1。推断的...
PCID2 在未成熟和早期 B 淋巴细胞中表达,并调节有丝分裂检查点蛋白 MAD2(MAD2L1; 601467 ) 的表达( Nakaya et al., 20...
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
通过缺失作图,将 IFNA8 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中(Olopade 等,1992)。
通过缺失作图,将 IFNA6 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中(Olopade 等,1992)。
通过缺失作图,将 IFNA5 基因定位在 9p22 上的干扰素基因簇中(Olopade 等,1992)。
通过缺失作图,将 IFNA4 基因定位在染色体 9p22 上的干扰素基因簇中(Olopade 等,1992)。
Douglas 等人报道了通过重组 DNA 技术生产的鼻内 α-2-干扰素成功用于预防普通感冒(1986)和海登等人(1986 年)。 Ezekowitz 等人(...
亨科等人(1985)编译了位于 9p21 上的干扰素基因簇的部分图谱。这些图谱显示 IFN 超家族中的 2 个主要基因家族成员,干扰素-α( 147660 ) 和...
Sun et al.(1991)分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA,该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物,是胰岛素(INS; 1767...
肌醇 1,4,5-三磷酸 3-激酶(ITPK) 催化 Ins(1,4,5)P3 磷酸化为 Ins(1,3,4,5)P4,两者都是钙稳态的调节剂。ITPK 异构体包...
三磷酸肌苷焦磷酸水解酶(ITPase;EC 3.6.1.19)催化三磷酸肌苷(ITP)焦磷酸水解为单磷酸肌苷(IMP)(Sumi等人,2002)。▼ 克隆与表达林...
贝尔等人(1981)确定了染色体 11p15 上与胰岛素基因(INS; 176730 ) 5 素末端相邻的 DNA 片段的多态性,这显然是由于 DNA 的插入缺失...
Superoxide dismutase-2(SOD2; EC 1.15.1.1. ) 是一种线粒体基质酶,可清除线粒体中发生的广泛氧化还原和电子传递反应产生的氧...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
生长调节素或胰岛素样生长因子(IGF) 包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素(GH; 139250 ) 的许多生长促进作用。早期研...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
散发性包涵体肌炎(IBM) 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病,可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病,但现在被认为更符合肌退行性疾病(Sugarman...
Bremner(1989)指出,抑制素是一种调节垂体 FSH( 136530 ) 分泌的性腺糖蛋白激素,据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名,但“在...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...
ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸(IP3) 受体,这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道( Berridge, 1993 ; Hir...
细胞通过复杂的网络对细胞外刺激作出反应。磷脂酰肌醇周转在细胞内信号传导中起关键作用。多磷酸肌醇 1-磷酸酶是磷脂酰肌醇信号通路中的一种酶,催化 1,3,4-三磷酸...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...