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COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

NSCLC靶向治疗篇二

2020年5月29日,美国临床肿瘤学会(ASCO)年会大幕开启,众多重磅研究重要成果发布。今年ASCO上报道了由中山大学肿瘤防治中心张力教授团队开展的一项Ⅰb期研...