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HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症是尿素循环代谢的常染色体隐性先天性失误，会引起高氨血症。主要有2种形式：致命的新生儿型和病情较轻的延迟发作型（Klaus等人，2009年...

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组角质化疾病的异质性疾病，其主要特征是整个皮肤的皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤，大约三分之二的患者表现出严重症状。...

转谷氨酰胺酶（蛋白质-谷氨酰胺：胺γ-谷氨酰转移酶；EC 2.3.2.13）催化供体谷氨酰胺的γ-酰胺与受体赖氨酸的ε-NH2之间的蛋白质中赖氨酸异二肽交联的形成...

谷氨酸转运蛋白是位于神经胶质细胞和/或突触前谷氨酸能神经末梢的膜结合蛋白。它们对于从突触中去除和终止兴奋性神经递质谷氨酸的作用是必不可少的（Shashidhara...

Celis等（1990年）建立了来自正常和牛皮癣皮肤的表皮角质形成细胞的计算机可访问2D凝胶蛋白数据库。这些研究的结果是，Celis等人（1990）鉴定了在银屑病...

血管紧张素I转换酶（EC 3.4.15.1）或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶，通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II（一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽），在血压调...

Breslow等（1982）分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白（HDL）的主要载脂蛋白，是一种相对丰富的血浆蛋白，浓度为1.0-...

载脂蛋白C-III从肝脏中分泌出来，并在较小程度上由肠道分泌，它是含有高密度脂蛋白（HDL）和载脂蛋白B（APOB; 107730）的脂蛋白颗粒的组成部分，会损害...

愿生命没有遗憾

奶奶离开我一年了。这一年时间对我来说，过的比陪她从确诊看病，直至离世的20个月更加艰难。身边不时传来谁谁谁的亲朋好友确诊癌症的消息，好像癌症突然从“万...

碳酸酐酶（CAs）是锌金属酶的一个家族。有关CA系列的背景信息，请参见114800。CA IV是一种糖基磷脂酰肌醇固定的膜同工酶，在肺（和某些其他）毛细血管的腔表...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成：α（FGA），β（FGB; 134830）和γ（FGG; 134850...

对氧磷酶（PON）基因家族包括3个基因，PON1，PON2（602447），和PON3（602720），在第7号染色体PON1彼此相邻对准（EC 3.1.1.2）...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1，一种催化膜结合酶，在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用，充当防止水分流失和感染的机械屏障（Farasat等，2009）。细胞遗传学位...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

Holt等（1939）首先报道了这种综合征的家族性发生。Boggs等（1957年）描述了一次表亲交配的3个同胞。当患者正常饮食时会发生大量高乳糜血症，在无脂肪喂养...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进症通常出现在生命的头6个月，伴有严重的高钙血症，骨骼脱矿质和failure壮成长。早期诊断至关重要，因为未经治疗的NSHPT可能是毁灭性...

卵磷脂：胆固醇酰基转移酶缺乏症是脂蛋白代谢的疾病，并引起典型的三联征，包括弥漫性角膜混浊，靶细胞溶血性贫血和肾衰竭的蛋白尿。Norum病是由16q22号染色体上的...

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