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Kabuki综合征1（KABUK1）是由12q13号染色体上的MLL2基因（KMT2D; 602113）中的杂合突变引起的。歌舞伎综合征是一种先天性智力低下综合症...

角蛋白中间丝（KIF）由由I型和II型蛋白质组成的异二聚体亚基组装而成。 角蛋白13（KRT13）是内部分层上皮细胞特征基因的I型（酸性）亚家族的成员（Roman...

角蛋白10是属于酸性I型家族的中间丝（IF）链，并在终末分化的表皮细胞中表达。上皮细胞几乎总是共表达I型和II型角蛋白对，并且共表达对是给定上皮组织的高度特征。例...

手/脚畸形1（SHFM1）的某些情况表示由涉及DSS1的7q21.3号染色体的缺失，重复或重排引起的连续基因综合征（601285） ，DLX5（600028）和D...

Ha等（1991）报道了人类转录因子IIB蛋白的纯化和编码它的cDNA的分离。细胞遗传学位置：1p22.2 基因座标（GRCh38）：1：88,852,632-8...

有证据表明白色海绵痣1（WSN1）是由12q13号染色体上角蛋白4基因（KRT4； 123940）的杂合突变引起的。白色海绵痣是一种罕见的常染色体显性遗传性非角质...

有证据表明II型非软骨生成（ACG2）是由12q13号染色体上的COL2A1基因（120140）中的杂合突变引起的。有关软骨发育异常的一般表型描述和遗传异质性的讨...

有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因（104614）中的突变引起，该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基，位于2p染色体上， 和/或通过编码轻亚基并...

晒太阳可以降低患乳腺癌的风险？

明媚的阳光会给人们带来愉悦的心情，出去走走吧，拥抱阳光，拥抱健康。 从1980年起，丹麦的科研人员对440万丹麦人进行了长达26年的观察，发现多晒太阳能...

得了多发性骨髓瘤平均能活多久？

多发性骨髓瘤虽然是一种恶性血液系统性疾病，但却是惰性发展。除了早期一些病情严重的三期患者以外，现如今对于积极治疗的大多数病人的生存期都是延年计算的。 &...

沉痛哀悼和深切缅怀王宪章同志

中国共产党的优秀党员，中国保险行业协会第二任会长、原中国人寿保险（集团）公司党委书记、总经理王宪章同志，因病医治无效，于2020年8月14日19时37分在北京逝世...

遗传性感觉和自主神经病类型III（HSAN3）或家族性自主神经失调（FD）是由9q31号染色体上IKBKAP基因（ELP1; 603722）的纯合或复合杂合突变引...

互补组A（FANCA）的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因（607139）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

奈梅亨断裂综合征（NBS）是由8q21号染色体上NBS1基因（NBN; 602667）中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

Margolis（1962）描述了一种“新的” X连锁综合症-聋哑症（严重耳聋）和白化病。同样来自以色列的Ziprkowski等（1962）描述了一种由先天性耳聋...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

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