UTP18，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UTP18细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:51,260,546-51,2...

肾癌 8 号染色体上的易位； TRC8遗传性肾癌相关 1； HRCA1HGNC 批准的基因符号：RNF139细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh3...

冈本综合症▼ 临床特征冈本等人（1997） 报道了一名 2 岁日本女孩和一名无关的 15 个月大日本男孩身上出现了一种新的 MCA/MR 综合征。表现包括先天性肾...

嘌呤受体 P2Y12； P2Y12血小板ADP受体HGNC 批准的基因符号：P2RY12细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:151,33...

辅因子EHGNC 批准的基因符号：TBCE细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,367,427-235,452,443（来自 NC...

丝氨酸棕榈酰转移酶 B 小亚基； SSSPTBADMP，小鼠，同系物； ADMP染色体 3 开放解读码组57； C3ORF57HGNC 批准的基因符号：SPTSS...

DEF6，小鼠，同系物IRF4 结合蛋白； IBPT 细胞的 SWAP70 样转换因子； SLATHGNC 批准的基因符号：DEF6细胞遗传学位置：6p21.31...

NPP4KIAA0879HGNC 批准的基因符号：ENPP4细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:46,129,989-46,146,68...

PRECEREBELLIN小脑蛋白前体此条目中涉及的其他实体：包含小脑蛋白HGNC 批准的基因符号：CBLN1细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh...

肌肉萎缩症，肢带，2D 型； LGMD2DDuchenne 样常染色体隐性肌营养不良症，2 型； DMDA2原发性肾上腺素病 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不...

ARGONAUTE 1，RISC 催化组件真核起始因子 2C，亚基 1； EIF2C1EIF2CGERP95HGNC 批准的基因符号：AGO1细胞遗传学位置：1p...

中期和肾蛋白； MK神经突生长促进因子 2，前； NEGF2，前HGNC 批准的基因符号：MDK细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:...

单亲二体性，父系，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...

双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：6q23-q24 基因组坐标（GRCh38）：6:130,000,001-148,500,000有关双相情感障碍的表型描述和...

BTK 相关蛋白，135-KD； BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号：GTF2I细胞遗传学位置：7q11.23 基因...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 3； LAH3此条目中涉及的其他实体：羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 1，伴或不伴毛发稀疏； ARWH1，包括有证据表明，少毛症或...

驱动蛋白 1 重链； KNS1驱动蛋白，重链，无处不在；UKHCKINHHGNC 批准的基因符号：KIF5B细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh...

MLC2HGNC 批准的基因符号：MYL9细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,541,519-36,551,447（来自 N...

MTRNAP此条目中涉及的其他实体：聚合酶，RNA，核，单多肽，IV，包括； SPRNAPIV，包括HGNC 批准的基因符号：POLRMT细胞遗传学位置：19p1...

TBL1X 受体 1TBL1相关蛋白1； TBLR1IRA1，小鼠，同源物； IRA1C21HGNC 批准的基因符号：TBL1XR1细胞遗传学位置：3q26.32...

EDEMKIAA0212HGNC 批准的基因符号：EDEM1细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:5,187,707-5,219,958（...

G14HGNC 批准的基因符号：PPT2细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:32,153,528-32,163,675（来自 NCBI...

卢扬-弗林斯综合症智力低下，X 连锁，具有 Marfanoid 习惯，1 有证据表明 Lujan-Fryns 型 X 连锁综合征性智力障碍（MRXSLF） 是由染...

DARDARINHGNC 批准的基因符号：LRRK2细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,224,997-40,369,285（来自...

CDG IIb； CDGIIb葡萄糖苷酶 I 缺乏症 先天性糖基化 IIb 型疾病（CDG2B） 是由染色体 2p13 上 MOGS 基因（601336） 的复合...

HGNC 批准的基因符号：TEX14细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,556,678-58,692,045（来自 NCBI）▼ ...

酪氨酸激酶受体； TRK酪氨酸激酶受体A； TRKA此条目中涉及的其他实体：TRK Oncogene，包含包含 NTRK1/TPM3 融合基因包含 NTRK1/T...

CPOCPXHGNC 批准的基因符号：CPOX细胞遗传学位置：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:98,570,488-98,593,611（来自 NC...

患有智力低下综合症 4 的磷酸过多症糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 10； GPIBD10高磷酸酯酶症伴智力发育障碍综合征 4（HPMRS4） 是由染色体 17q12...

KIAA1780HGNC 批准的基因符号：MEGF10细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:127,229,300-127,461,222...