具有线性连接特异性的 OTU 去泛素酶; OTULIN
序列相似度105的家族，成员B； FAM105BGUMBY, 小鼠, 同源;GUMHGNC 批准的基因符号：OTULIN细胞遗传学位置：5p15.2 基因组坐标（...
AD
p21 蛋白激活激酶 2； PAK2
p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶，65-KD； PAK65HGNC 批准的基因符号：PAK2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRC...
溶质载体家族25（线粒体载体、腺嘌呤核苷酸转运蛋白），成员A5； SLC25A5
腺嘌呤核苷酸转运子 2； ANT2成纤维细胞的 ADP/ATP 转运蛋白ADP/ATP 转位酶 2ADP/ATP 载体 2； AAC2HGNC 批准的基因符号：S...
肿瘤坏死因子受体超家族，成员 21; TNFRSF21
死亡受体6； DR6HGNC 批准的基因符号：TNFRSF21细胞遗传学位置：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:47,231,532-47,309,9...
tRNA 核苷酸转移酶，CCA 添加，1； TRNT1
线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TRNT1细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐...
AFG3 样基质 AAA 肽酶，亚基 2； AFG3L2
ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...
软骨素聚合因子； CHPF
硫酸软骨素合成酶2； CSS2HGNC 批准的基因符号：CHPF细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,538,954-219,543,...
ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，V0 亚基 A1； ATP6V0A1
ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1A； ATP6N1AATP6N1液泡质子泵，子单元 1； VPP1HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A1细胞...
亚瑟综合症，类型 ID； USH1D
USHER 综合症，类型 ID/F，CDH23/PCDH15，DIGENIC，包含USH1D/F、CDH23/PCDH15、DIGENIC，包含 亚瑟综合征 ID...
含有 RNA 结合区的蛋白质 3； RNPC3
U11/U12 小核核糖核蛋白，65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP，65-KD 蛋白质； SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号：RNP...
磷酸二酯酶1C; PDE1C
HCAM3HGNC 批准的基因符号：PDE1C细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,616,777-32,428,224（来自 NC...
弗雷泽综合症 2; FRASRS2
有证据表明弗雷泽综合征 2（FRASRS2） 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因（608945） 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...
粒头状 2； GRHL2
粒头果蝇，2 的同源物麦穗头的兄弟；BOM转录因子 CP2 样 3； TFCP2L3HGNC 批准的基因符号：GRHL2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（...
蛋白质磷酸酶 4，催化亚基； PPP4C
丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶 4； PP4蛋白质磷酸酶 X； PPXHGNC 批准的基因符号：PPP4C细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...
生长因子 1， 孤立； GFI1
ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...
进行性早发性脑病，伴有脑水肿和/或白质脑病，2; PEBEL2
有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
胞外囊复合体成分 8； EXOC8
EXOCYST 复合体，84-KD 亚基； EXO84SEC84，酿酒酵母，同系物； SEC84HGNC 批准的基因符号：EXOC8细胞遗传学位置：1q42.2 ...
先天性脑积水，4； HYC4
脑积水，先天性沟通，1； HYDCC1有证据表明先天性脑积水 4（HYC4） 是由染色体 3p22 上的 TRIM71 基因（618570） 杂合突变引起的。▼ ...
烟酰胺核苷酸腺苷酸转移酶 3； NMNAT3
吡啶核苷酸腺苷酸转移酶3； PNAT3HGNC 批准的基因符号：NMNAT3细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,560,180-13...
白化病-耳聋综合症； ADFN
ALDS细胞遗传学位置：Xq24-q26 基因组坐标（GRCh38）：X:117,400,001-138,900,000▼ 临床特征Margolis（1962） ...
谷胱甘肽 S-转移酶、OMEGA-1； GSTO1
HGNC 批准的基因符号：GSTO1细胞遗传学位置：10q25.1 基因组坐标（GRCh38）：10:104,254,173-104,267,455（来自 NCB...
烟酰胺N-甲基转移酶; NNMT
HGNC 批准的基因符号：NNMT细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:114,257,806-114,313,536（来自 NCBI...
瓜氨酸血症，II 型，成人发病； CTLN2
西特林缺乏症成人发病的 II 型瓜氨酸血症（也称为柠檬酸缺乏症）是由染色体 7q21 上的 SLC25A13 基因（603859） 纯合或复合杂合突变引起的。新生...
α激酶1； ALPK1
淋巴细胞 α 激酶； LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号：ALPK1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,297,369-...
先天性肌无力综合症，5； CMS5
终板乙酰胆碱酯酶缺乏；EAD恩格尔先天性肌无力综合症先天性肌无力综合症，ENGEL 型Ic 型先天性肌无力综合征，以前； CMS1C，前CMS Ic，前 先天性肌...
条纹蛋白，钙调蛋白结合蛋白； STRN
HGNC 批准的基因符号：STRN细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,837,698-36,966,536（来自 NCBI）▼ 克...
肿瘤坏死因子配体超家族，成员 15； TNFSF15
TNF15TNF配体相关分子1； TL1血管内皮生长抑制剂；VEGIHGNC 批准的基因符号：TNFSF15细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：...
DISCO 相互作用蛋白 2 同源物 A； DIP2A
DISCO 相互作用蛋白 2，果蝇，A 的同源物DIP2KIAA0184HGNC 批准的基因符号：DIP2A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh3...
多巴色素互变酶; DCT
酪氨酸酶相关蛋白 2； TYRP2HGNC 批准的基因符号：DCT细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:94,436,811-94,5...
肌钙蛋白 C，快速； TNNC2
肌钙蛋白 C，快骨骼HGNC 批准的基因符号：TNNC2细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,823,214-45,833,3...
