二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（DLDD） 是由染色体 7q31 上DLD 基因（ 238331 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表...

在所有真核生物中，肌球蛋白在维持细胞形状和细胞运动中起着重要作用。与肌节蛋白和其他收缩蛋白结合，它也是肌肉肌节的主要结构成分。肌球蛋白由 2 条重链和 4 条轻链...

有证据表明眼咽肌营养不良（OPMD） 是由染色体 14q11 上编码 poly（A）-binding protein-2（PABPN1; 602279 ）的基因的...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

糖原贮积病 VII（GSD7） 是由 PFKM 基因（ 610681 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，PFKM 基因（ 610681 ） 编码肌肉磷酸果糖激酶，位...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

随着科技的进步，癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现，让癌症的治疗有了很大的进步。如今，2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质，从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列，Lam等人（1991年）设计了合成寡核苷酸探针，用于分离人类C...

癌症难治，但也有奇迹。有一小部分晚期癌症患者，在接受治疗时疗效特别好，远超预期，生存期也明显长于类似的患者。他们被叫做“超级响应者”。这些超级响应者，到底有什么特...

胰腺导管腺癌（PDAC）是一种侵袭性疾病，预后不佳。早期PDAC可能通过手术切除，而已经扩散到胰腺外部的PDAC一般被认为失去手术机会。不幸的是，80%到90%的...

前言食管癌是临床常见消化道恶性肿瘤之一，在我国的发病率位于第6位，死亡率位于第4位[1,2]。食管癌早期症状不典型，因此在确诊时大部分患者已为晚期，错过了最佳手术...

随着PD-1抑制剂在国内外越来越广泛地被使用，一些罕见的不良反应逐步被发现和报道：有的非常好玩，甚至给病友带来了意想不到的惊喜；有的非常可怕，稍有不慎，甚至会酿成...

免疫检查点抑制剂治疗恶性肿瘤引起的超进展现象分析 刘小军  综述刘秀峰  审校   摘要 &...

转移是一个关乎多个基因和生物分子的复杂的、多步骤生物过程。临床治疗乳腺癌主要通过手术、化疗和放射等，可以控制原发肿瘤的生长，但转移性疾病仍然是肿瘤学中最大的临床挑...

要点一览1.Blood：CNS-PINK可有效预测ENKTL患者CNS复发风险，S-ID-MTX或可有效预防ENKTL患者CNS的复发。2.Lancet Haem...

2018年免疫元年的开始，正式拉开了免疫治疗在各个癌种的应用的大幕。目前免疫治疗的研究进展代表了多个肿瘤治疗的进展。随着免疫治疗在临床实践的应用开始广泛，各种临床...

Ann Oncol：Taselisib联合氟维司群不适用于PIK3CA突变的ER+/HER2-局部晚期或转移性乳腺癌患者 日前，Annals of On...

作者：自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目：国家自然科学基金面上项目（81671481，81871179）通讯作者：赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...

Castleman病的临床病理特征及可能的发病机制 石梦晗  刘婉莹  余莉（南昌大学第二附属医院） 摘要 Ca...

细胞焦亡的分子机制及其与恶性肿瘤的关系 田风  乔静  陈雪阳  林晓燕（ 山东大学附属省立医院） 摘...

颈部无疤痕的甲状腺结节治疗，消融可以做到！Thermal ablation of thyroid nodules，a scarless surgery on ne...

直肠癌发病率约占结直肠癌总发病率的1/2[1]。近年来，将更多或全部的全身化疗前移到手术之前，而将全直肠系膜切除术（TME）作为治疗模式最后一个环节的直肠癌全程新...

今年 ESMO 大会于 2020 年 9 月 19 日正式开始，主会场（PRESIDENTIAL）第一个 LBA（LBA1）报道了 ADAURA 研究更新结果：E...

免疫检查点抑制剂治疗非小细胞肺癌的真实世界研究进展 黄陈军  朱蔚友  林玉  朱陵君（ 江苏省人民医院）&nb...

今年ASCO大会上，ADAURA研究重磅结果提前揭盲。当地时间9月19日，ESMO大会再次更新研究结果，并同步发表《NEJM》杂志（影响因子：74.69），广东省...

毋庸置疑，健康饮食、生活方式对于预防癌症的发生具有不可忽视的作用，您一定看过不少国际权威机构发布的关于防癌营养与生活方式的建议，那您有没有这样的疑惑：“我该遵循哪...

肿瘤免疫治疗及其相关标记物的研究现状与思考张博 吴建春 骆莹滨 李雁 （上海中医药大学附属市中医医院）摘要 肿瘤免疫治疗作为新的治疗手段，改变了肿...

生活中我们都会听过各种各样的“健康建议”“适量饮酒，有益健康”“多喝粥，粥养胃”&ldqu...

白细胞分化抗原CD200在血液系统肿瘤中广泛表达，对B细胞淋巴增殖性疾病、多发性骨髓瘤以及急性白血病的诊断、微小残留病的监测及预后评估具有重要的意义。另外，CD2...