OPRM1 基因编码 mu 阿片受体，这是最常用的阿片类药物（包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮）的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽（见 POMC，17...

唾液中的Ps蛋白之所以如此命名，是因为它们是腮腺大小的变异体，即腮腺唾液蛋白大小的变异体。多态性由常染色体基因座上的 1 个未表达和 2 个表达的等位基因决定。电...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

MicroRNAs（miRNAs），如 MIRN378，是 18 到 24 个核苷酸的单链非编码 RNA，与靶 mRNA 的 3 素 UTR 中的互补序列结合，导...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR193B，主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，从而在转录后调节基因表达，导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

谷胱甘肽还原酶（ EC 1.6.4.2 ） 是一种同源二聚体黄素蛋白，以 NADPH 为代价催化从二硫化谷胱甘肽（GSSG） 产生谷胱甘肽（GSH）。作为谷胱甘肽...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

磷酸甘露糖异构酶（MPI），也称为磷酸甘露糖异构酶（PMI；EC 5.3.1.8 ），催化 6-磷酸果糖和 6-磷酸甘露糖的相互转化，并在维持 D-甘露糖衍生物的...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白（FTL） 和 H-铁蛋白（FTH1; 134770 ） 亚基的复合物，其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶（ EC 2.4.2.4 ），这是一种胞质酶，可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶，因此对于核苷酸补救途径至关重要（Suom...

快速发作性肌张力障碍-帕金森病（DYT12） 是由编码染色体 19q13 上N,K-ATPase（ATP1A3; 182350 ） α-3 亚基的基因中的杂合突变...

有证据表明扭转性肌张力障碍-1（DYT1） 是由 TOR1A 基因（ 605204 ）中的杂合突变引起的，编码 ATP 结合蛋白 torsin-A，位于染色体 9...

通过消减杂交，Schweinfest 等人（1993）从正常结肠组织 cDNA 文库中分离出肿瘤抑制候选基因的 cDNA，他们将其称为 DRA（在腺瘤中下调）。它...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体，然后通过 II 相酶（例如...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

有证据表明常染色体显性显性颅骨干骺端发育不良（CMDD） 是由染色体 5p15 上的 ANKH 基因（ 605145 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明 ------...

通过对体细胞杂交体的研究，Sakaguchi 和 Shows（1982）得出结论，对冠状病毒 229E 的易感基因位于 15 号染色体 q11-q12 区域。细胞...