DA41，大鼠，同系物；DA41PLIC1，小鼠，同系物；PLIC1UBQN，果蝇，同源物；UBQNHGNC 批准的基因符号：UBQLN1细胞遗传学位置：9q21...

PALB，构巢曲霉，同源物；PALBHHGNC 批准的基因符号：CAPN7细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:15,206,246-15...

NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号：NEUROD1细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号：TXN细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,243,810-110,256,507（来自 ...

具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...

亲环蛋白相关基因1；CYPL1HGNC 批准的基因符号：PPIL1细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,854,829-36,874...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

TPARMHGNC 批准的基因符号：TTC12细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,314,583-113,373,297（来...

包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号：GALT细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:34,646,675-3...

先天性角化不良，常染色体隐性遗传 4，包括；DKCB4，包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2（DKCA2） 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4（DKCB4）...

ERV1，酿酒酵母，同源物；HERV1促进肝脏再生；ALRHGNC 批准的基因符号：GFER细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...

比克斯勒等人（1969） 描述了两姐妹患有距离过远、小耳畸形以及唇裂、腭裂和鼻裂等症状。此外，他们还表现出精神运动迟缓、耳道闭锁、传导性听力损失、轻度小颌畸形、小...

有证据表明常染色体隐性耳聋 93（DFNB93） 是由染色体 11q13 上的 CABP2 基因（607314） 纯合突变引起。▼ 说明常染色体隐性耳聋-93 的...

TFE3/ASPSCR1 融合基因，包括TFE3/PRCC 融合基因，包括TFE3/SFPQ 融合基因，包括TFE3/CLTC 融合基因，包括HGNC 批准的基因...

TCOTCO1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,001-12,600,000▼ 说明家族性甲状腺非髓样癌（NMTC） ...

MITSUGUMIN，53-KD；MG53HGNC 批准的基因符号：TRIM72细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,214,1...

胎儿丙戊酸盐综合征；FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...

细胞遗传学位置：9p13 基因组坐标（GRCh38）：9:33,200,001-39,000,000有关先兆子痫遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 PEE1（...

溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...

细胞遗传学定位：18p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...

肌酸转运蛋白；CT1；CRTR；CRTHGNC 批准的基因符号：SLC6A8细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,687,926-15...

精神发育迟滞，X 连锁 91；MRX91细胞遗传学定位：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:74,700,001-76,800,000▼ 临床特征古斯塔...

口腔-面部-指趾综合症，I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I（OFD1） 是由染色体 Xp22 上的 OF...

EF-HAND 钙结合域含蛋白 4B；EFCAB4BHGNC 批准的基因符号：CRACR2A细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:3...

KIAA0561HGNC 批准的基因符号：MAST3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,097,778-18,151,687...

2B 型磷脂酸磷酸酶；PPAP2B；PAP2BHGNC 批准的基因符号：PLPP3细胞遗传学定位：1p32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:56,494,76...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS16细胞遗传学位置：5p15.32 基因组坐标（GRCh38）：5:5,140,​​330-5,320,304（来自 NCB...

NCF，40-KDp40-PHOXHGNC 批准的基因符号：NCF4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,861,006-36,...

仅 F框 蛋白质 1；FBXO1；FBX1HGNC 批准基因符号：CCNF细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,429,447-2...

肌病，管状聚集体；TAM管状聚集性肌病常染色体显性管状聚集性肌病 1（TAM1） 是由染色体 11p15 上的 STIM1 基因（605921） 杂合突变引起的。...