有证据表明生精失败-18（SPGF18） 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因（603332） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

HGNC 批准的基因符号：APOBEC4细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,646,275-183,653,316（来自 NCB...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5（OFD5） 是由染色体 1q...

大圆盘，果蝇，同源物，2突触通道相关蛋白，110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号：DLG2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh...

基底细胞癌，非综合征性，包括基底细胞癌，多发性，包括细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌（BC...

HGNC 批准的基因符号：SULT1A4细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,459,913-29,464,966（来自 NCB...

KIAA0947HGNC 批准的基因符号：ICE1细胞遗传学位置：5p15.32 基因组坐标（GRCh38）：5:5,422,677-5,490,220（来自 N...

有证据表明 IIIB 型亚瑟综合征（USH3B） 是由染色体 5q31 上的 HARS 基因（HARS1；142810） 的纯合突变引起的。▼ 说明III 型 U...

细胞遗传学定位：3p21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:43,600,001-50,600,000有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC...

HGNC 批准的基因符号：SPOP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,598,884-49,678,163（来自 NCBI）...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

有机阴离子转运蛋白8；OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3；OATP1B3溶质载体家族 21（有机阴离子转运蛋白），成员 8，以前；SLC21A8，以前此条目中代...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 4；ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号：IKZF4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：GIMAP6细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,625,375...

如果您是数百万患有子宫内膜异位症的女性之一，您可能知道这种经常令人痛苦的疾病也会影响您自然受孕的能力。大约三分之一患有子宫内膜异位症的女性难以怀孕，需要某种医疗帮...

子宫内膜异位症是一种疾病，子宫内部的组织开始在子宫外部生长。这会导致疼痛、腹胀、月经过多和不孕。如果您正在与子宫内膜异位症作斗争并试图怀孕，这里有一些提示可以帮助...

SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

凝集素，C 型，超家族成员 2； CLECSF2激活诱导的 C 型凝集素；AICL激活诱导的 C 型凝集素HGNC 批准的基因符号：CLEC2B细胞遗传学位置：1...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：FRAT2细胞遗传学位置：10q24.1 基因组坐标（GRCh38）：10:97,332,497-97,334,729（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：ZFX细胞遗传学位置：Xp22.11 基因组坐标（GRCh38）：X:24,148,982-24,216,255（来自 NCBI）▼ 克...

亚瑟综合症，III 型；USH3IIIA 型亚瑟综合征（USH3A） 是由染色体 3q25 上的 CLRN1 基因（606397） 纯合或复合杂合突变引起。同一基...

染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小，先天性细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000该...

窒息性胸廓营养不良 1；ATD1青少年综合征胸骨盆指骨营养不良细胞遗传学定位：15q13 基因组坐标（GRCh38）：15:27,800,001-33,400,0...

躁狂抑郁症；MDI躁郁症，X 连锁；MDX双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,...

FK506-结合蛋白，51-KD；FKBP51FKBP54HGNC 批准的基因符号：FKBP5细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35...

Golding（1935） 和 Klenerman（1961） 描述了一对近亲婚姻的两个儿子和一个女儿，他们身材矮小，椎骨扁平，患有严重的髋关节疾病。 先证者在 ...

FOLH谷氨酸羧肽酶 II；GCP2前列腺特异性膜抗原；PSM；PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1；NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...