ISTHMIN 2; ISM2
ISTHMIN 2,斑马鱼,同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3; THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1; TAIL1HGN...
ISTHMIN 2,斑马鱼,同源物血小板反应蛋白 1 型结构域蛋白 3; THSD3含有血小板反应蛋白和 AMOP 的 Isthmin 样 1; TAIL1HGN...
设置转位,粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂;IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号:SET细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(...
OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5;CXORF5HGNC 批准的基因符号:OFD1细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,71...
有证据表明 2 号银屑病(PSORS2) 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因(607211) 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论,...
含CARD蛋白; CARP10 号染色体开放解读码组 97; C10ORF97具有序列相似性的家族188,成员A; FAM188AHGNC 批准的基因符号:MIN...
SH2A蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 38; PPP1R38HGNC 批准的基因符号:SH2D4A细胞遗传学位置:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:19...
腓骨肌萎缩症神经病,2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症(CMT2E) 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因(NEFL; 162280) 杂合突变引...
细胞分裂周期 14,酿酒酵母,同系物 AHGNC 批准的基因符号:CDC14A细胞遗传学定位:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:100,345,001...
CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号:CCR4细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,951,644-32,956,349(来...
支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(HVLI) 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因(113530) 的复合杂合突变引起...
PPHGNC 批准的基因符号:PPA1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,202,835-70,233,429(来自 NCBI...
有证据表明伪 TORCH 综合征 2(PTORCH2) 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因(607057) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...
HGNC 批准的基因符号:CYP2C9细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:94,938,658-94,990,091(来自 NCB...
釉质发育不全,色素成熟不足型,2该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的色素沉着低成熟型釉质生成不全(AI2A2) 是由染色体 11q22 上的基质金...
具有倒置结构的膜相关鸟苷酸激酶 3;MAGI3KIAA1634HGNC 批准的基因符号:MAGI3细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
神经变性伴视神经萎缩,儿童期发病;NDGOA有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 79B(SPG79B) 是由染色体 4p13 上 UCHL1 基因(19134...
RNA 聚合酶 III 转录本 4; Y4HGNC 批准的基因符号:RNY4细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:148,963,315-...
贝克尔肌营养不良症肌营养不良症,假性肥厚进行性,贝克尔型贝克尔肌营养不良症(BMD) 与杜氏肌营养不良症(DMD; 310200) 一样,是由染色体 Xp21 上...
HL2KIAA1697HGNC 批准的基因符号:DNAH6细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标(GRCh38):2:84,459,572-84,819,589...
常染色体隐性原发性小头畸形 9(MCPH9) 是由染色体 15q21 上的 CEP152 基因(613529) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性小头畸形(...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
家族性震颤,1;FET1有证据表明对遗传性特发性震颤 1(ETM1) 的易感性是由染色体 3q13 上的 DRD3 基因(126451) 的变异赋予的。▼ 说明特...
原发性大结节性肾上腺增生此条目使用了数字符号(#),因为 ACTH 依赖性大结节性肾上腺增生 2(AIMAH2) 是由 ARMC5 基因(615549) 中的杂合...
FLJ20706BANKHGNC 批准的基因符号:BANK1细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:101,790,730-102,074,81...
细胞遗传学定位:6q23-q25 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-160,600,000有关肺癌遗传异质性的表型描述和讨论,请参阅 211...
DRG11,大鼠,同源物; DRG11PRRXL1,小鼠,同源物; PRRXL1HGNC 批准的基因符号:DRGX细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(G...
AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因(60173...
接触素相关蛋白;CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV;NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号:CNTNAP1细胞遗传学位...
ASS此条目中代表的其他实体:精氨酸琥珀酸合成酶假基因,包括在内HGNC 批准的基因符号:ASS1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:...
径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白;RADMISHGNC 批准的基因符号:CKAP2L细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:112,736,34...