生精功能衰竭4; SPGF4
减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体:复发性流产,包括 4 次;RPRGL4,包括▼ 正文有证据表明生精失败 4(SPG...
减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体:复发性流产,包括 4 次;RPRGL4,包括▼ 正文有证据表明生精失败 4(SPG...
G蛋白偶联受体154; 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体; GPRA加压素受体相关受体1; VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号:NPSR1细胞...
PRKWNK4HGNC 批准的基因符号:WNK4细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,779,700-42,797,065(来自...
此条目中代表的其他实体:舌弱,孤立,包容▼ 说明反位性舌减退症是一种非常罕见的先天性疾病,可能代表发育领域缺陷。 仅报告了零星病例(Faqeih 等,2008)。...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
HGNC 批准的基因符号:SLC25A34细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,735,087-15,741,391(来自 NCB...
B5RNADH 心肌酶 1;DIA1HGNC 批准基因符号:CYB5R3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:42,617,839-4...
卡利他汀;KST组织激肽释放酶抑制剂蛋白酶抑制剂 4; PI4HGNC 批准的基因符号:SERPINA4细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:TRIM41细胞遗传学定位:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:181,223,264-181,235,807(来自 NCBI...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
Rubinstein-Taybi 综合征 2(RSTS2) 是由染色体 22q13 上的 EP300 基因(602700) 杂合突变引起的。大多数(如果不是全部)...
牙釉质素HGNC 批准的基因符号:MMP20细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102,576,831-102,625,331(来自...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
此条目中代表的其他实体:包含PHM27HGNC 批准基因符号:VIP细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,750,796-152,...
冠蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CORO1B细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,435,509-67,443,808(来自...
MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...
脂肪酸水解酶(FAAH)是一种膜相关丝氨酸水解酶,富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺,包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺,从而终止其活性(Cra...
β-连环蛋白拮抗剂 CBY1CHIBBY; CBY22 号染色体开放解读码组 2; C22ORF2HS508I15AHGNC 批准的基因符号:CBY1细胞遗传学位...
短肋胸椎发育不良 20 伴多指畸形(SRTD20) 是由染色体 4q28 上的 INTU 基因( 610621 ) 中的复合杂合突变引起的。已报告一名此类患者。1...
Kohlschutter-Tonz 综合征(KTZS) 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因( 614574 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
通过使用来自盘状红斑狼疮患者的自身免疫血清筛选睾丸 cDNA 表达文库,然后筛选 HeLa 细胞 mRNA 的 5 素 RACE,Chai 等人(2001)克隆了...
Opitz-Kaveggia 综合征,也称为 FG 综合征-1(FGS1),是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因( 300188 ) 突变引起的。▼ 说明...
WNT 基因家族由结构相关的基因组成,这些基因编码富含半胱氨酸的分泌糖蛋白,这些糖蛋白充当细胞外信号因子。WNT 基因涉及多种生物学过程,包括早期胚胎中的细胞命运...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
角鲨烯环氧酶( EC 1.14.99.7 ) 催化甾醇生物合成中的第一个氧化步骤,被认为是该途径中的限速酶之一(Nagai 等人总结,1997)。▼ 测绘通过对人...
对青少年肌阵挛性癫痫 10(EJM10) 的易感性是由染色体 6p12 上的 ICK 基因( 612325 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)...
Weill-Marchesani 综合征 2(WMS2) 是由染色体 15q21 上FBN1 基因( 134797 ) 的杂合突变引起的。Weill-Marche...
伴有钙化和 cysts-1 的脑视网膜微血管病(CRMCC1),也称为 Coats plus 综合征,是由染色体 17p13 上的 CTC1 基因( 613129...