第三代辅助生殖技术解决棘手的不孕不育难题
生育路上,有欢喜,也有忧虑。有的人一年生俩,双胞胎、龙凤胎,令人羡慕;有的人求子得子,要女生女,而且基因还无比的强大,青出于蓝且胜于蓝。种种生育需求的满足,看...
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刘某某,女,38, [主诉]婚后未避孕未孕10年。[现病史]患者因黏液性乳头状卵巢囊腺瘤切除右侧卵巢,左侧卵巢部分剔除。月经也正常。输卵管通水和造影示:左侧输卵管...
BHK 是一种永生的叙利亚仓鼠细胞系,其中可以证明锚定孤立性在单个诱变步骤中出现,并且与导致致瘤性的最后变化相关。Stoler 和 Bouck(1985)将正常人...
X连锁肾上腺脑白质营养不良(X染色体连锁 adrenoleukodystrophy,X-ALD)由ABCD1基因的致病变异引起,该基因编码ATP-结合框亚家族D成...
对于单身女性是否可以做试管婴儿、是否合法、怎么办理出生证明和落户都是问题,专家今天与大家一起来讨论一下。现在的社会环境,人们越来越个性化了,很多人都会遵循着自己的...
MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素(MBL) 或蛋白质(MBP),它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌,并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达,蛋白...
磷酸甘露糖异构酶(MPI),也称为磷酸甘露糖异构酶(PMI;EC 5.3.1.8 ),催化 6-磷酸果糖和 6-磷酸甘露糖的相互转化,并在维持 D-甘露糖衍生物的...
α-甘露糖苷酶 II( EC 3.2.1.114 ) 是一种高尔基体酶,可催化天冬酰胺连接的寡糖(N-聚糖) 成熟途径中的最终水解步骤,作为将高甘露糖转化为复杂类...
什么是马凡综合征?马凡综合征(MFS)是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞,器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...
邹等人(1994)使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...
MAX 蛋白是调节细胞增殖、分化和凋亡的碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链(bHLHZ) 转录因子MYC( 190080 )-MAX-MXD1( 600021 ) 网络...
Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育(Guion-Almeida 等,2007)。▼ 临床特点Pa...
有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因( 164761 ) 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因(...
髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因( 607035 )、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因( 600185 ) 和染色体 9q31 ...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,SCAD缺乏症)由ACADS基因的致病变异...
对于单身女性是否可以做试管婴儿、是否合法、怎么办理出生证明和落户都是问题,专家今天与大家一起来讨论一下。现在的社会环境,人们越来越个性化了,很多人都会遵循着自己的...
甘茨等人(1993)克隆了 7 跨膜 G 蛋白连接受体的黑皮质素受体家族的第四个成员。通过Northern印迹分析和原位杂交,发现黑皮质素4受体(MC4R)主要在...
女性选择自己孩子的父亲是一项基本的权利。33岁的李雪珂有三个混血宝宝。四年前,她单身,想成为母亲,于是通过试管方式获得了3个混血宝宝。这件事情遭到了未开化人群的网...
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...
因为染色体 9p21 上p16 基因(CDKN2A; 600160 ) 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤(CMM2) 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...
因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
Self 和 Matthews(1968)描述了一个家族,其中 5 代中的多个成员表现出过度伸展的皮肤和纤溶活性缺陷,临床表现为轻微创伤和自发性血肿的过度瘀伤。关...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
联合性垂体激素缺乏症(Combined pituitary hormone deficiency,CPHD)由至少8个不同基因中任一基因的致病变异引起。CPHD ...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
APS1型综合征可以呈家族发病,也可呈散发性,前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病,念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病,故文献中称之为自身免疫...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合,在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...
肠脂肪酸结合蛋白是小肠上皮细胞中丰富的胞质蛋白。它可能参与长链脂肪酸的摄取、细胞内代谢和/或转移(Sweetser 等人总结,1987 年)。另见 FABP1( ...