AI

有证据表明淋巴水肿-分离综合征(LPHDST) 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因( 602402 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质,据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体,并与 TNF ...

溶菌酶( EC 3.2.1.17 ) 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说,它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β(1-4) 糖苷...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

有证据表明淋巴畸形 1(LMPHM1) 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因( 136352 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。已报道...

在霍奇金病中,淋巴激活抗原 CD30(Ki-1) 在肿瘤细胞上表达( Stein et al., 1982 )。杜尔科普等人(1992)克隆了编码 CD30 分子...

黄指甲综合征(YNS) 通常被认为包括黄指甲、淋巴水肿和呼吸道受累的临床三联征。诊断需要这些症状中的两个,因为仅在大约三分之一的患者中观察到完整的三联征。通常在青...

赖氨酰氧化酶(蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶;EC 1.4.3.13)是一种细胞外铜酶,可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1(WM1) 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因( 602170 )中的体细胞突变引起的,因此在...

更年期提前、卵巢早衰能生小孩吗?

更年期临床上定义为最后一次月经后12个月的闭经,更年期通常绝经的平均年龄为51.4岁。更年期的症状包括:潮热,盗汗,睡眠障碍,抑郁和情绪障碍,记忆和注意力缺陷,阴...

单基因遗传病的遗传方式

限性遗传和从性遗传一种性状或遗传病的基因在常染色体或性染色体上, 其性质可以是显性的, 也可以是隐性的, 但由于性别限制, 只在一种性别中得以表现, 而在另一性别...

鼠 Mac2 蛋白是一种由炎性巨噬细胞分泌的半乳糖和 IgE 结合凝集素。Cherayil 等人(1990)克隆并表征了代表人类同源物的 cDNA。从中衍生的氨基...

巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工(Emi 等,1993)。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白,与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...

卵子冷冻,也称为生育力保存或卵母细胞冷冻保存,是一种将妇女的卵子保持其当前最佳状态的医疗程序。在升学的路上忙碌,在职场奋力打拼,尝试建立事业,都可能使得许多女性把...

试管移植后14天内吃什么

Gia Alvarez 是一名双胞胎母亲,同时也是一名著名的慈善家和马拉松运动员,她分享了她试管婴儿移植阶段后14天等待期的食谱。硒-1x200ug有助于防止流产...

双胞胎怀孕经验

埃尔娜(Elna)是美国的一对双胞胎的母亲,以写博客为生,她兴趣广泛,不写博客时,喜欢公益活动,在自己的社交平台上分享自己的饮食方案,并经常组织线下活动:我的双胞...

瓜氨酸血症

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下,瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸,要是后者不能裂解,瓜氨酸与氨便积累起来,结果便会发...

MAMLD1基因缺陷

什么是MAMLD1基因?MAMLD1(mastermind-like domain containing 1)基因,又叫策动结构调节酶1,这是一种作用于下丘脑的调...

什么是常染色体遗传病?

常染色体病(autosomal disease)是指由于人类的1~22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体...

Loricrin 和外皮蛋白( 147360 ) 是表皮交联细胞包膜的主要成分,也称为角化细胞包膜(CE)、边缘或外周带。霍尔等人(1991)分离并表征了编码人类...

染色体数目异常

染色体畸变(染色体 aberration)染色体异常可以是数目或结构的,可以是常染色体或性染色体,或两者都有异常。各种生物的染色体数目都是恒定的。在有性生殖的生物...

DAAF6基因突变

什么叫DNAAF6基因?DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6(动力蛋白 assembly factor 6),主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供动能的蛋白质)提供...

CCDC39基因突变

什么是CDC39基因?CDC39基因又叫纤毛螺旋蛋白39(Coiled-coil domain-containing protein 39),这是一种负责调控纤毛...

DNAH17基因突变

什么是DNAH17基因?DNAH17基因又叫纤毛动力蛋白17基因(动力蛋白 heavy chain 17),主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛动力蛋白,是维持精...

ARMC2基因突变

什么是ARMC2基因?ARMC2基因,又叫犰狳重复蛋白2(Armadillo repeat-containing protein 2),这是一种构建精子骨架的蛋白...