福本等（1988）描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...

GLUT1（HepG2） 基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

染色体 13q33-q34 缺失综合征与发育迟缓和/或智力发育受损、面部畸形以及癫痫、心脏缺陷和其他解剖异常的风险增加有关（Sagi-Dain 等人的总结，201...

有证据表明伴有阵发性运动障碍或癫痫发作的智力发育障碍（IDDPADS） 是由染色体 11q13 上的 PDE2A 基因（ 602658 ） 基因的纯合或复合杂合突...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1（LFS1; 151623 ） 的一部分发展，这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因（ 19117...

GFAP 是一种中间丝（IF） 蛋白，对星形胶质细胞谱系具有高度特异性（Reeves 等人，1989）。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体（H...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 10p13 上OPTN 基因（ 602432 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ） 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质，在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝，从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ） 对正常...

17 和 34 残基酰胺化胃泌素肽（分别为 G17 和 G34）由常见的前胃泌素前体加工而成，是调节胃酸分泌、胃动力和胃肠粘膜生长的主要胃肠激素。此外，胃泌素生物...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

γ-谷氨酰羧化酶完成了所有维生素 K 依赖性蛋白活性所需的翻译后修饰。这些包括一些凝血和抗凝血蛋白以及骨γ-羧基谷氨酸（Gla）蛋白（BGLAP；112260）和...

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

该条目主要出于历史原因而包含在此处；它是结合珠蛋白基因（HP; 140100 ） 定位到 16q 的标记物（ Magenis et al., 1970 ）。与其他...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段，对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员，FSH 是其中之一（另见促黄体激素，152780；...

促卵泡激素（FSH；参见118850和136530）对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人（1991）分离并测序了编码 FSH 受体（FSHR） 的 ...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

在一个家庭 5 代的 10 名成员中，Flynn 和 Aird（1965）观察到与 Werner（ 277700 ）、Refsum（ 266500 ） 和 Coc...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1） 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族，存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用，例如胶原蛋白、纤...

Birt-Hogg-Dube 综合征（BHD），也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征，是由染色体 17p11 上FLCN 基因（ 60727...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

血小板减少症 7（THC7） 是由染色体 10q26 上的 IKZF5 基因（ 606238 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明血小...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白，与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...